Frecuencia de la mutación F508del en estudiantes de la Facultad de Medicina de la Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia
Fuente:
Redalyc
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| 1. Verfasser: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Sprache: | es |
| Veröffentlicht: |
Universidad del Valle
2007
|
| Schlagworte: | |
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| _version_ | 1876443865723961344 |
|---|---|
| author | Dora Janeth Fonseca |
| author_facet | Dora Janeth Fonseca |
| contents | Frecuencia de la mutación F508del en estudiantes de la Facultad de Medicina de la Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia Dora Janeth Fonseca Heidi Eliana Mateus Lina S. Sánchez Iván F. Peñaloza Diana V. Forero Pamela A. Perdomo Diana C. Quiasua Alexander Ramírez Laura C. Montoya Luìs A. Pérez Hilda P. Amado Jorge A. Molano Sergio A. Amaya María H. Durán Vanesa C. Cárdenas Karen Guevara Diego A. Parga Claudia L. Esparrogosa Medicina Colombia delta F508 Portadores Fibrosis quística Introducción: La fibrosis quística es la enfermedad letal autosómica recesiva más frecuente en caucásicos, donde su incidenciaes de 1 en 2000 nacidos vivos. Se debe a mutaciones en el gen CFTR, de las cuales la más frecuente es la F508del presente en 66%de los enfermos y en 1 de cada 25 personas sanas de origen caucásico.Objetivo: Identificar la tasa de portadores de la mutación F508del en una muestra de estudiantes de la Facultad de Medicinade la Universidad del Rosario.Materiales y métodos: Se determinó la presencia de la mutación F508del mediante PCR y análisis de heterodúplex en 110estudiantes de IV y VII semestre de la Facultad de Medicina.Resultados: Se obtuvieron 4 heterocigotos para la mutación F508del, es decir, una frecuencia de portadores de 1 en 27estudiantes.Conclusiones: La frecuencia de portadores de esta mutación en la población analizada es considerable, e indica que hay unalto número de personas en riesgo de heredar la enfermedad y que deben recibir asesoramiento genético. Es necesario aumentarel tamaño de la muestra para obtener datos representativos de la población colombiana. 2007 artículo científico 0120-8322 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=28338403 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=283 Colombia Médica application/pdf Universidad del Valle Colombia Médica (Colombia) Num.4 Vol.38 |
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