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|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Universidad del Valle
2008
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=28339404 |
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Table of Contents:
- Implementación de un método mediante el uso de sustratos tritiados como herramienta diagnóstica de la deficiencia de OCTN2 José Henry Osorio Medicina OCTN2 Transportador de carnitina Deficiencia primaria de carnitina Introducción: El transporte de carnitina dentro de la célula es mediado por el transportador mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga. La deficiencia primaria de carnitina se debe a una deficiencia del transportador OCTN2. Objetivos: El presente estudio tuvo como objetivo el análisis de las tasas de oxidación de sustratos tritiados por fibroblastos de pacientes que presentaban deficiencia primaria de carnitina y controles. Materiales y métodos: Fibroblastos de pacientes y controles se incubaron con [3H]-palmitato y [3H]-miristato y se determinó la oxidación de los mismos en nmol/h/mg proteína.Resultados: Encontrándose deficiente la oxidación de sustratos tritiados en más de 60% por parte de los fibroblastos procedentes de los pacientes que presentaban la deficiencia de OCTN2. Conclusión: Esta técnica modificada permite el diagnóstico in vitro de la deficiencia primaria de carnitina. 2008 artículo científico 0120-8322 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=28339404 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=283 Colombia Médica application/pdf Universidad del Valle Colombia Médica (Colombia) Num.4 Vol.39