Hiperplasia suprarenal congénita por déficit de 11-Beta-hidroxilasa: Descripción de una nueva mutación, R384X
Fuente:
Redalyc
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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Universidad del Valle
2016
|
| Subjects: | |
| Online Access: | |
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| _version_ | 1876487458801057792 |
|---|---|
| author | Audrey Mary Matallana-Rhoades |
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| contents | Hiperplasia suprarenal congénita por déficit de 11-Beta-hidroxilasa: Descripción de una nueva mutación, R384X Audrey Mary Matallana-Rhoades Juan David Corredor-Castro Francisco Javier Bonilla-Escobar Bony Valentina Mecias-Cruz Liliana Mejia de Baldejena Medicina la mutación enfermedades raras Hiperplasia suprarrenal congénita hiperplasia glándulas suprarrenales Descripción del Caso: Se presenta el fenotipo de una nueva mutación heterocigota compuesta en los genes Q356X y R384X que codifican la enzima 11-beta-hidroxilada. Hallazgos Clínicos: Virilización severa, pubertad precoz periférica e hipertensión. Tratamiento y Resultados: Manejo con terapia de reemplazo hormonal con corticoide y antihipertensivo con beta-bloqueador con lo que se logró controlar los cambios físicos y los niveles de tensión arterial. Relevancia Clínica: Según las características fenotípicas del paciente se infiere que la mutación R384X acarrea una carga adicional a la mutación Q356X, esta última descrita como causa de deficiencia de 11-beta-hidroxilasa. La descripción de nuevos genotipos, como en este caso, permite ampliar la comprensión de la carga hereditaria y descifrar los diversos factores que llevan a que esta patología, así como las demás formas de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), se presenten con un amplio espectro de cuadros clínicos. Esto permite resaltar la importancia de una descripción completa del perfil genético del paciente con HSC y de sus padres. 2016 artículo científico 0120-8322 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=28348402008 https://www.redalyc.org/journal/283/28348402008/ https://www.redalyc.org/journal/283/28348402008/html/ https://www.redalyc.org/journal/283/28348402008/28348402008.epub https://www.redalyc.org/journal/283/28348402008/movil es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=283 Colombia Médica application/pdf Universidad del Valle Colombia Médica (Colombia) Num.3 Vol.47 |
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| publishDate | 2016 |
| publisher | Universidad del Valle |
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