Estudio genético de hipercolesterolemia familiar en una población hospitalaria de la Ciudad de Buenos Aires
Fuente:
Redalyc
Guardado en:
| Autor principal: | |
|---|---|
| Formato: | Artículo científico |
| Lenguaje: | es |
| Publicado: |
Sociedad Argentina de Cardiología
2018
|
| Materias: | |
| Acceso en línea: | |
| Etiquetas: |
Agregar Etiqueta
Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!
|
| _version_ | 1876455356242067456 |
|---|---|
| author | ANDREA GÓMEZ |
| author_facet | ANDREA GÓMEZ |
| contents | Estudio genético de hipercolesterolemia familiar en una población hospitalaria de la Ciudad de Buenos Aires ANDREA GÓMEZ LORENA HELMAN ANTONELA COSTA VARSI GUSTAVO GIUNTA ULISES TOSCANINI LUIS CUNIBERTI Medicina Colesterol Hiperlipidemias Receptores de LDL Factores de riesgo Anticolesterolemiantes Introducción: La hipercolesterolemia familiar es una hiperlipidemia primaria. Se trata de un trastorno genético autosómico dominante del metabolismo de las lipoproteínas, caracterizado por concentraciones plasmáticas elevadas de colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad y presencia de xantomas tendinosos, y está asociado con el desarrollo prematuro de enfermedad cardiovascular. Objetivos: Investigar la presencia de mutaciones en el principal gen asociado al desarrollo de hipercolesterolemia familiar (LDLR) en un grupo de pacientes identificados como “casos índices”, de entre aquellos que concurren al Servicio de Lípidos del Hospital Universitario Fundación Favaloro con diagnóstico clínico de hipercolesterolemia familiar. Determinar la composición ancestral de la población estudiada. Material y métodos: Se estudió una población de 38 pacientes con diagnóstico clínico de hipercolesterolemia familiar. La región codificante y las zonas intrónicas adyacentes del gen LDLR se secuenciaron automáticamente por el método de Sanger. Se investigó el componente ancestral de la población estudiada a partir del análisis de 46 marcadores informativos de ancestralidad (AIM-Indel). Resultados: Se identificaron 50 variantes diferentes, de las cuales el 48% se consideraron patogénicas. Se logró establecer una correlación genotipo-gravedad del fenotipo en el 60,5% de los pacientes estudiados. El componente ancestral de la población estudiada fue predominantemente europeo, seguido de un componente nativo-americano y, en menor proporción, africano. Conclusiones: El análisis genético por secuenciación del gen LDLR en pacientes identificados como “casos índices” con diagnóstico clínico de hipercolesterolemia familiar permite correlacionar el dato genético con la gravedad del fenotipo observado clínicamente y efectuar un diagnóstico en cascada en los miembros de la familia que presentan los criterios de inclusión considerados. 2018 artículo científico 0034-7000 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=305362408006 https://www.redalyc.org/journal/3053/305362408006/ https://www.redalyc.org/journal/3053/305362408006/html/ https://www.redalyc.org/journal/3053/305362408006/305362408006.epub https://www.redalyc.org/journal/3053/305362408006/movil https://doi.org/10.7775/rac.es.v86.i2.11334 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=3053 Revista Argentina de Cardiología application/pdf Sociedad Argentina de Cardiología Revista Argentina de Cardiología (Argentina) Num.2 Vol.86 |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_305362408006 |
| institution | Redalyc |
| language | es |
| publishDate | 2018 |
| publisher | Sociedad Argentina de Cardiología |
| spellingShingle | Estudio genético de hipercolesterolemia familiar en una población hospitalaria de la Ciudad de Buenos Aires ANDREA GÓMEZ Medicina Colesterol Hiperlipidemias Receptores de LDL Factores de riesgo Anticolesterolemiantes Estudio genético de hipercolesterolemia familiar en una población hospitalaria de la Ciudad de Buenos Aires ANDREA GÓMEZ LORENA HELMAN ANTONELA COSTA VARSI GUSTAVO GIUNTA ULISES TOSCANINI LUIS CUNIBERTI Medicina Colesterol Hiperlipidemias Receptores de LDL Factores de riesgo Anticolesterolemiantes Introducción: La hipercolesterolemia familiar es una hiperlipidemia primaria. Se trata de un trastorno genético autosómico dominante del metabolismo de las lipoproteínas, caracterizado por concentraciones plasmáticas elevadas de colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad y presencia de xantomas tendinosos, y está asociado con el desarrollo prematuro de enfermedad cardiovascular. Objetivos: Investigar la presencia de mutaciones en el principal gen asociado al desarrollo de hipercolesterolemia familiar (LDLR) en un grupo de pacientes identificados como “casos índices”, de entre aquellos que concurren al Servicio de Lípidos del Hospital Universitario Fundación Favaloro con diagnóstico clínico de hipercolesterolemia familiar. Determinar la composición ancestral de la población estudiada. Material y métodos: Se estudió una población de 38 pacientes con diagnóstico clínico de hipercolesterolemia familiar. La región codificante y las zonas intrónicas adyacentes del gen LDLR se secuenciaron automáticamente por el método de Sanger. Se investigó el componente ancestral de la población estudiada a partir del análisis de 46 marcadores informativos de ancestralidad (AIM-Indel). Resultados: Se identificaron 50 variantes diferentes, de las cuales el 48% se consideraron patogénicas. Se logró establecer una correlación genotipo-gravedad del fenotipo en el 60,5% de los pacientes estudiados. El componente ancestral de la población estudiada fue predominantemente europeo, seguido de un componente nativo-americano y, en menor proporción, africano. Conclusiones: El análisis genético por secuenciación del gen LDLR en pacientes identificados como “casos índices” con diagnóstico clínico de hipercolesterolemia familiar permite correlacionar el dato genético con la gravedad del fenotipo observado clínicamente y efectuar un diagnóstico en cascada en los miembros de la familia que presentan los criterios de inclusión considerados. 2018 artículo científico 0034-7000 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=305362408006 https://www.redalyc.org/journal/3053/305362408006/ https://www.redalyc.org/journal/3053/305362408006/html/ https://www.redalyc.org/journal/3053/305362408006/305362408006.epub https://www.redalyc.org/journal/3053/305362408006/movil https://doi.org/10.7775/rac.es.v86.i2.11334 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=3053 Revista Argentina de Cardiología application/pdf Sociedad Argentina de Cardiología Revista Argentina de Cardiología (Argentina) Num.2 Vol.86 |
| title | Estudio genético de hipercolesterolemia familiar en una población hospitalaria de la Ciudad de Buenos Aires |
| topic | Medicina Colesterol Hiperlipidemias Receptores de LDL Factores de riesgo Anticolesterolemiantes |
| url | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=305362408006 https://www.redalyc.org/journal/3053/305362408006/ https://www.redalyc.org/journal/3053/305362408006/html/ https://www.redalyc.org/journal/3053/305362408006/305362408006.epub https://www.redalyc.org/journal/3053/305362408006/movil https://doi.org/10.7775/rac.es.v86.i2.11334 |