Saved in:
| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Universidad de los Andes
2016
|
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=331349259012 https://www.redalyc.org/journal/3313/331349259012/ https://www.redalyc.org/journal/3313/331349259012/html/ https://www.redalyc.org/journal/3313/331349259012/331349259012.epub https://www.redalyc.org/journal/3313/331349259012/movil |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
Table of Contents:
- Cutis laxa autosómica recesiva. Descripción fenotípica de un caso y revisión de la literatura María Angelina Lacruz-Rengel Gloria Da Silva Diana Guerrero Edimar Quintero Yuri Ordoñez Francisco Cammarata-Scalisi Medicina clínica Cutis laxa etiopatogenia histopatología clasificación genética La cutis laxa es un trastorno infrecuente de la piel, que se caracteriza por ser redundante, inelástica y con un aspecto de envejecimiento precoz. Se puede asociar con la alteración de otros órganos que intervienen en su pronóstico. Puede ser de forma heredada o adquirida, local o generalizada. Presenta una incidencia estimada de 1 en 1.000.000 de nacimientos. Los estudios genéticos han descubierto una red cada vez mayor de genes necesarios para biogénesis de la fibra elástica en la matriz extracelular y su implicación en el mantenimiento homeostático de este componente integral del tejido conectivo dérmico puede intervenir en la fisiopatología de esta entidad. Se presenta un caso clínico de escolar masculino, producto de unión consanguínea con el diagnóstico clínico e histopatológico de cutis laxa con patrón de herencia autosómico recesivo. 2016 artículo científico 2477-9369 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=331349259012 https://www.redalyc.org/journal/3313/331349259012/ https://www.redalyc.org/journal/3313/331349259012/html/ https://www.redalyc.org/journal/3313/331349259012/331349259012.epub https://www.redalyc.org/journal/3313/331349259012/movil es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=3313 Avances en Biomedicina application/pdf Universidad de los Andes Avances en Biomedicina (República Bolivariana de Venezuela) Num.3 Vol.5