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| Autor principal: | |
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| Formato: | Artículo científico |
| Lenguaje: | es |
| Publicado: |
Sociedad de Neurología, Psiquiatría y Neurocirugía de Chile
2008
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=331527711005 |
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Tabla de Contenidos:
- Pseudo-infarto cerebral como primera manifestación de un MELAS tardío Paula Contreras N. María José Elso T. Darío Ramírez C. Luis Cartier R. Medicina Miopatía mitocondrial Encefalopatía mitocondrial Pseudo infartos cerebrales MELAS es un acrónimo inglés que define la convergencia de miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios de pseudo-infarto cerebral, descrita por Pavlakis et al, en 1984. Es una enfermedad mitocondrial originada por mutaciones en el genoma mitocondrial materno. Se afectan las funciones aeróbicas como consecuencia del déficit que se produce en la generación de adenosina trifosfato (ATP). El compromiso de los distintos tejidos es variable, debido a la heteroplasmia de la mutación, aunque preferentemente se suelen dañar el tejido muscular y el sistema nervioso central, tejidos con mayores requeri- mientos energéticos. Presentamos una paciente de 33 años que inicia su enfermedad con un síndrome jaquecoso, seguido de un episodio de pseudo infarto cerebral, en relación a un cuadro infeccioso. Clínicamente, evolucionó con alteraciones visuales y del lenguaje que eran concordantes con las áreas de hipointensidad en ambas cortezas temporales y en la corteza del lóbulo parietal y occipital izquierdo, vistas en la Resonancia Magnética. Varios días des- pués de su ingreso cursó con un estatus epiléptico. Su estudio demostró aumento de la lactoacidemia de reposo (39,7) y de esfuerzo (89,4). En la biopsia muscular se observó la presencia de fibras rojas raídas, al igual que en su madre y hermana menor, ambas asintomáticas. El análisis genético demostró la presencia de la mutación A3243G del genoma mitocondrial, estimada en un 26% del total. La paciente mejoró espontánea y completamen- te en lo clínico y radiológico, sólo mantuvo una actividad lenta occipital izquierda, de carácter no epiléptico. Se presume que esta alteración mitocondrial podría ser más frecuente de lo detectado en nuestro medio, porque numerosas mujeres podrían ser sólo portadoras asintomáticas (como la madre y hermana de la paciente). Es una patología que debiera investigarse siempre en los accidentes vasculares de jóvenes menores de 40 años, aunque no tengan antecedentes familiares de la enfermedad. 2008 artículo científico 0034-7388 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=331527711005 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=3315 Revista Chilena de Neuropsiquiatría application/pdf Sociedad de Neurología, Psiquiatría y Neurocirugía de Chile Revista Chilena de Neuropsiquiatría (Chile) Num.1 Vol.46