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| Autore principale: | |
|---|---|
| Natura: | Artículo científico |
| Lingua: | es |
| Pubblicazione: |
Asociación Colombiana de Gastroenterologia
2021
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| Soggetti: | |
| Accesso online: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=337766864008 https://www.redalyc.org/journal/3377/337766864008/ https://www.redalyc.org/journal/3377/337766864008/html/ https://www.redalyc.org/journal/3377/337766864008/337766864008.epub https://www.redalyc.org/journal/3377/337766864008/movil |
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Sommario:
- Enfermedad de Wilson: experiencia de un centro de referencia en Colombia Octavio Muñoz-Maya Juan Esteban Vélez-Hernández Óscar Mauricio Santos Juan Ignacio Marín Juan Carlos Restrepo-Gutiérrez Medicina cirrosis hepática proteína ATP7B humana insuficiencia hepática aguda Degeneración hepatolenticular ATPasas transportadoras de cobre Introducción: la enfermedad de Wilson es una enfermedad heterogénea causada por mutaciones en el gen ATP7B. La presentación clínica es variable, en fenotipos hepáticos y neuropsiquiátricos. El objetivo de este estudio es describir una cohorte retrospectiva de pacientes. Materiales y métodos: estudio retrospectivo descriptivo de pacientes atendidos en el Hospital Pablo Tobón Uribe desde enero de 2004 a septiembre de 2017. Resultados: se reportaron 27 pacientes, 17 hombres y 10 mujeres. El tiempo de seguimiento medio fue de 2,18 años, el 40% presentó síntomas neurológicos; el 29%, psiquiátricos; y el 85%, alteración hepática. En el laboratorio, el 85% presentó ceruloplasmina baja; 55%, cobre urinario alto; en casos con biopsia hepática, 7 tenían depósito de cobre en coloraciones especiales. En neuroimágenes, el 84% presentó hallazgos sugestivos de enfermedad de Wilson y en 3 casos se documentó una mutación genética patogénica. Durante el seguimiento, el 51% mejoró clínica o bioquímicamente, el 11% se mantuvo estable y el 18% se deterioró. El 88% de los casos sobrevivió al final del seguimiento. Conclusiones: este estudio es la cohorte retrospectiva más grande de Colombia. Los resultados son base para nuevos estudios poblacionales buscando de manera activa la enfermedad para documentarla en su fase preclínica y, de este modo, impactar en el pronóstico. 2021 artículo científico 0120-9957 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=337766864008 https://www.redalyc.org/journal/3377/337766864008/ https://www.redalyc.org/journal/3377/337766864008/html/ https://www.redalyc.org/journal/3377/337766864008/337766864008.epub https://www.redalyc.org/journal/3377/337766864008/movil 10.22516/25007440.593 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=3377 Revista Colombiana de Gastroenterología application/pdf Asociación Colombiana de Gastroenterologia Revista Colombiana de Gastroenterología (Colombia) Num.1 Vol.36