Enfermedad de Pompe de inicio temprano. A propósito de un caso
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Redalyc
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| 1. Verfasser: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Sprache: | es |
| Veröffentlicht: |
Universidad Peruana Cayetano Heredia
2013
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| _version_ | 1876445935647588352 |
|---|---|
| author | J. Antonio Grandez-Urbina |
| author_facet | J. Antonio Grandez-Urbina |
| contents | Enfermedad de Pompe de inicio temprano. A propósito de un caso J. Antonio Grandez-Urbina Claudio Bustamante-Ubillus Rossy Farro-Calderon Ismael Linares-Alarcon Silvana Goyzueta-Knox Medicina genética pediatría PALABRAS CLAVE Cardiomiopatía dilatada La enfermedad de Pompe es una enfermedad inusual de presentación temprana, causada por el déficit de la síntesis de α 1-4 glucosidasa ácida. Presentamos un caso de inicio insidioso descompensado evidenciándose dificultad respiratoria y cardiomiopatía. La enfermedad de Pompe es muy infrecuente, siendo el primer caso reportado en nuestro medio. 2013 artículo científico 1018-130X https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=338030979009 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=3380 Revista Médica Herediana application/pdf Universidad Peruana Cayetano Heredia Revista Médica Herediana (Perú) Num.4 Vol.24 |
| format | Artículo científico |
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| institution | Redalyc |
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| publishDate | 2013 |
| publisher | Universidad Peruana Cayetano Heredia |
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| topic | Medicina genética pediatría PALABRAS CLAVE Cardiomiopatía dilatada |
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