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| Auteur principal: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Langue: | es |
| Publié: |
Universidad Peruana Cayetano Heredia
2013
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| Sujets: | |
| Accès en ligne: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=338030979009 |
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Table des matières:
- Enfermedad de Pompe de inicio temprano. A propósito de un caso J. Antonio Grandez-Urbina Claudio Bustamante-Ubillus Rossy Farro-Calderon Ismael Linares-Alarcon Silvana Goyzueta-Knox Medicina genética pediatría PALABRAS CLAVE Cardiomiopatía dilatada La enfermedad de Pompe es una enfermedad inusual de presentación temprana, causada por el déficit de la síntesis de α 1-4 glucosidasa ácida. Presentamos un caso de inicio insidioso descompensado evidenciándose dificultad respiratoria y cardiomiopatía. La enfermedad de Pompe es muy infrecuente, siendo el primer caso reportado en nuestro medio. 2013 artículo científico 1018-130X https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=338030979009 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=3380 Revista Médica Herediana application/pdf Universidad Peruana Cayetano Heredia Revista Médica Herediana (Perú) Num.4 Vol.24