Osteogénesis imperfecta: Diagnóstico y manejo de una enfermedad huérfana en un hospital regional peruano. A propósito de un caso
Fuente:
Redalyc
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| Autor principal: | |
|---|---|
| Formato: | Artículo científico |
| Lenguaje: | es |
| Publicado: |
Universidad Peruana Cayetano Heredia
2021
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | |
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| _version_ | 1876490262416457728 |
|---|---|
| author | Dercy Centeno-Leguía |
| author_facet | Dercy Centeno-Leguía |
| contents | Osteogénesis imperfecta: Diagnóstico y manejo de una enfermedad huérfana en un hospital regional peruano. A propósito de un caso Dercy Centeno-Leguía Ciro J. Atauje-Trillo Medicina Perú genética recién nacido Osteogénesis imperfecta La osteogénesis imperfecta es una enfermedad rara de herencia autosómica dominante en la cual existen anomalías en la síntesis o degradación del colágeno que afecta al tejido conectivo ocasionando múltiples fracturas. Neonato femenino, a término 38 semanas, nacido por cesarea, procedente de Pichari, ingresó por cuadro de dificultad respiratoria instalada durante atención inmediata. Al examen físico se palpa crepitaciones en articulaciones. La paciente fue diagnosticada de osteogénesis imperfecta en base a los hallazgos clínicos y de imágenes, al carecer de evaluaciones genéticas. 2021 otro 1018-130X https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=338068009010 https://www.redalyc.org/journal/3380/338068009010/ https://www.redalyc.org/journal/3380/338068009010/html/ https://www.redalyc.org/journal/3380/338068009010/338068009010.epub https://www.redalyc.org/journal/3380/338068009010/movil https://doi.org/10.20453/rmh.v32i2.3985 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=3380 Revista Médica Herediana application/pdf Universidad Peruana Cayetano Heredia Revista Médica Herediana (Perú) Num.2 Vol.32 |
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