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| Autore principale: | |
|---|---|
| Natura: | Artículo científico |
| Lingua: | es |
| Pubblicazione: |
Universidad Industrial de Santander
2020
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| Soggetti: | |
| Accesso online: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=343864477007 https://www.redalyc.org/journal/3438/343864477007/ https://www.redalyc.org/journal/3438/343864477007/html/ https://www.redalyc.org/journal/3438/343864477007/343864477007.epub https://www.redalyc.org/journal/3438/343864477007/movil |
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Sommario:
- Translocación cromosómica no balanceada t(5;7)(q22;p15) en un niño con anomalías congénitas: reporte de caso clínico María Amparo Acosta Aragón Julián Andrés Hamdan Pérez Luisa María Morán Quiñones Diana Catherine Moreno Ortega Medicina cariotipo cromosoma 5 cromosoma 7 Translocación anomalías congénitas Introducción: La incidencia de las anomalías congénitas es de 0,5% dentro de los cuales el 0,1-0,3% corresponden a anomalías cromosómicas estructurales, entre ellas están las translocaciones no balanceadas en las que hay pérdida o ganancia de información genética que da como resultado manifestaciones fenotípicas con compromiso en la salud de quienes las padecen.Reporte de caso: Se describe un paciente escolar con una translocación no balanceada t(5;7) (q22;p15) de origen paterno y sus repercusiones. Discusión: Cuando existen reordenamientos en el material genético, las manifestaciones clínicas están ligadas a la localización de los puntos de ruptura y como consecuencia a los genes que estén incluidos en estos segmentos, tal como se presentó en nuestro caso índice. Conclusiones: Es importante el estudio de estos pacientes ya que deben permanecer en vigilancia médica por el riesgo de desarrollar patologías relacionadas con alteraciones en los genes implicados en el reordenamiento genético. 2020 otro 0121-0807 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=343864477007 https://www.redalyc.org/journal/3438/343864477007/ https://www.redalyc.org/journal/3438/343864477007/html/ https://www.redalyc.org/journal/3438/343864477007/343864477007.epub https://www.redalyc.org/journal/3438/343864477007/movil 10.18273/revsal.v52n1-2020007 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=3438 Revista de la Universidad Industrial de Santander. Salud application/pdf Universidad Industrial de Santander Revista de la Universidad Industrial de Santander. Salud (Colombia) Num.1 Vol.52