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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Sociedad de Cirujanos de Chile
2009
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=345531937010 |
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Table of Contents:
- Distrofia muscular oculofaríngea. Tratamiento quirúrgico ÁLVARO DÍAZ DE LIAÑO A. LORANS FERNÁNDEZ R. CONCEPCIÓN YÁRNOZ I. CRISTINA ARTIEDA S. GREGORIO GONZÁLEZ A. ALICIA ARTAJONA R. HÉCTOR ORTIZ H. Medicina gen PABPN1 miotomía del cricofaríngeo Distrofia muscular oculofaríngea La distrofia muscular oculofaríngea (DMOF) es una enfermedad de carácter hereditario, que cursa con disfagia, ptosis palpebral y debilidad proximal de las extremidades. Para su valoración la realización de manometría y estudio radiológico contrastado pueden ser de gran utilidad a pesar de que el diagnóstico de seguridad se obtiene por el estudio genético del gen PABPN1 del cromosoma 14. La enfermedad se desarrolla al sufrir este gen pequeñas expansiones en el triplete (GCG)7-13. Presentamos dos pacientes diagnosticados genéticamente de DMOF, uno de herencia autosómica dominante y otro de herencia autosómica recesiva, ambos tratados mediante miotomía del cricofaringeo debido a la intensidad de la disfagia. En ambos casos se obtuvo una mejoría clínica evidente después de la intervención. 2009 artículo científico 0379-3893 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=345531937010 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=3455 Revista Chilena de Cirugía application/pdf Sociedad de Cirujanos de Chile Revista Chilena de Cirugía (Chile) Num.4 Vol.61