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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria
2015
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=366641641007 |
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| _version_ | 1866575286437412864 |
|---|---|
| author | J. Morata Alba |
| author_facet | J. Morata Alba |
| contents | Síndrome de Gitelman, a propósito de un caso J. Morata Alba A. Hervás Andrés Medicina Potasio Síndrome de Gitelman Las tubulopatías son un grupo heterogéneo de entidades definidas por anomalías de la función tubular renal. El síndrome de Gitelman, objeto de nuestro caso, está causado por mutaciones inactivantes del gen SLC12A3, que codifica el cotransportador Na-Cl sensible a tiazidas del túbulo contorneado distal, produciendo así una pérdida urinaria de Cl-Na. Suele iniciarse al final de la infancia o en la adolescencia, con avidez por las comidas saladas, cansancio excesivo, debilidad y calambres musculares. Una pequeña proporción de niños puede tener fallo de medro. Característicamente, no presentan hipertensión arterial ni disminución de la función glomerular. En algunos pacientes las manifestaciones clínicas son leves y pueden pasar desapercibidas. 2015 artículo científico 1139-7632 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=366641641007 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=3666 Pediatría Atención Primaria application/pdf Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria Pediatría Atención Primaria (España) Num.67 Vol.XVII |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_366641641007 |
| language | es |
| publishDate | 2015 |
| publisher | Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria |
| spellingShingle | Síndrome de Gitelman, a propósito de un caso J. Morata Alba Medicina Potasio Síndrome de Gitelman Síndrome de Gitelman, a propósito de un caso J. Morata Alba A. Hervás Andrés Medicina Potasio Síndrome de Gitelman Las tubulopatías son un grupo heterogéneo de entidades definidas por anomalías de la función tubular renal. El síndrome de Gitelman, objeto de nuestro caso, está causado por mutaciones inactivantes del gen SLC12A3, que codifica el cotransportador Na-Cl sensible a tiazidas del túbulo contorneado distal, produciendo así una pérdida urinaria de Cl-Na. Suele iniciarse al final de la infancia o en la adolescencia, con avidez por las comidas saladas, cansancio excesivo, debilidad y calambres musculares. Una pequeña proporción de niños puede tener fallo de medro. Característicamente, no presentan hipertensión arterial ni disminución de la función glomerular. En algunos pacientes las manifestaciones clínicas son leves y pueden pasar desapercibidas. 2015 artículo científico 1139-7632 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=366641641007 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=3666 Pediatría Atención Primaria application/pdf Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria Pediatría Atención Primaria (España) Num.67 Vol.XVII |
| title | Síndrome de Gitelman, a propósito de un caso |
| topic | Medicina Potasio Síndrome de Gitelman |
| url | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=366641641007 |