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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria
2015
|
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=366643506004 |
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| _version_ | 1866814903932682240 |
|---|---|
| author | M. Tirado Melero |
| author_facet | M. Tirado Melero |
| contents | Retraso mental de causa genética. Estudio observacional en una zona de salud M. Tirado Melero M. E. Milagro Jiménez Y. Romero Salas J. Galbe Sánchez-Ventura C. Balagué Clemós G. Zarazaga Gemes M. Cebrián Gimeno Medicina Retraso mental Estudio genético Trastorno del desarrollo Trastorno del espectro autista Introducción: se realiza una revisión del número de trastornos del neurodesarrollo en la población pe-diátrica de un centro de Atención Primaria de la ciudad de Zaragoza (España), con el objetivo de cono-cer la prevalencia y la importancia creciente del diagnóstico genético.Material y métodos: se realiza una búsqueda de casos en el programa de historia clínica informatizada OMI6 con los siguientes términos: “retraso mental”, “retraso del desarrollo”, “trastorno del desarro-llo”, “autismo”.Resultados: se han obtenido 76 casos de trastornos del neurodesarrollo, que son el 2,19% de la población. Los diagnósticos principales fueron: 23 trastornos del lenguaje, 17 trastornos del aprendizaje, 11 de retraso mental, 10 casos de trastorno del espectro autista (TEA), 8 de retraso del desarrollo, 5 casos de dislexia, un caso de síndrome de Asperger y un caso de dispraxia motora. Se solicitó estudio genético en 21 casos, el 27,63% de los niños, siendo mucho más frecuente su realización en casos de retraso mental o TEA. Las pruebas genéticas proporcionaron el diagnóstico en 12 pacientes de los estudiados, un 57,14% de los casos. En general, se encuentra una causa genética en el 75% de los casos con diagnóstico establecido.Conclusiones: este estudio muestra que los trastornos del neurodesarrollo aparecen en nuestra pobla-ción con una frecuencia similar a la descrita en la bibliografía médica. Los estudios genéticos permiten cada vez más un diagnóstico etiológico preciso. 2015 artículo científico 1139-7632 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=366643506004 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=3666 Pediatría Atención Primaria application/pdf Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria Pediatría Atención Primaria (España) Num.68 Vol.XVII |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_366643506004 |
| language | es |
| publishDate | 2015 |
| publisher | Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria |
| spellingShingle | Retraso mental de causa genética. Estudio observacional en una zona de salud M. Tirado Melero Medicina Retraso mental Estudio genético Trastorno del desarrollo Trastorno del espectro autista Retraso mental de causa genética. Estudio observacional en una zona de salud M. Tirado Melero M. E. Milagro Jiménez Y. Romero Salas J. Galbe Sánchez-Ventura C. Balagué Clemós G. Zarazaga Gemes M. Cebrián Gimeno Medicina Retraso mental Estudio genético Trastorno del desarrollo Trastorno del espectro autista Introducción: se realiza una revisión del número de trastornos del neurodesarrollo en la población pe-diátrica de un centro de Atención Primaria de la ciudad de Zaragoza (España), con el objetivo de cono-cer la prevalencia y la importancia creciente del diagnóstico genético.Material y métodos: se realiza una búsqueda de casos en el programa de historia clínica informatizada OMI6 con los siguientes términos: “retraso mental”, “retraso del desarrollo”, “trastorno del desarro-llo”, “autismo”.Resultados: se han obtenido 76 casos de trastornos del neurodesarrollo, que son el 2,19% de la población. Los diagnósticos principales fueron: 23 trastornos del lenguaje, 17 trastornos del aprendizaje, 11 de retraso mental, 10 casos de trastorno del espectro autista (TEA), 8 de retraso del desarrollo, 5 casos de dislexia, un caso de síndrome de Asperger y un caso de dispraxia motora. Se solicitó estudio genético en 21 casos, el 27,63% de los niños, siendo mucho más frecuente su realización en casos de retraso mental o TEA. Las pruebas genéticas proporcionaron el diagnóstico en 12 pacientes de los estudiados, un 57,14% de los casos. En general, se encuentra una causa genética en el 75% de los casos con diagnóstico establecido.Conclusiones: este estudio muestra que los trastornos del neurodesarrollo aparecen en nuestra pobla-ción con una frecuencia similar a la descrita en la bibliografía médica. Los estudios genéticos permiten cada vez más un diagnóstico etiológico preciso. 2015 artículo científico 1139-7632 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=366643506004 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=3666 Pediatría Atención Primaria application/pdf Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria Pediatría Atención Primaria (España) Num.68 Vol.XVII |
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| topic | Medicina Retraso mental Estudio genético Trastorno del desarrollo Trastorno del espectro autista |
| url | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=366643506004 |