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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria
2015
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=366643506004 |
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Table of Contents:
- Retraso mental de causa genética. Estudio observacional en una zona de salud M. Tirado Melero M. E. Milagro Jiménez Y. Romero Salas J. Galbe Sánchez-Ventura C. Balagué Clemós G. Zarazaga Gemes M. Cebrián Gimeno Medicina Retraso mental Estudio genético Trastorno del desarrollo Trastorno del espectro autista Introducción: se realiza una revisión del número de trastornos del neurodesarrollo en la población pe-diátrica de un centro de Atención Primaria de la ciudad de Zaragoza (España), con el objetivo de cono-cer la prevalencia y la importancia creciente del diagnóstico genético.Material y métodos: se realiza una búsqueda de casos en el programa de historia clínica informatizada OMI6 con los siguientes términos: “retraso mental”, “retraso del desarrollo”, “trastorno del desarro-llo”, “autismo”.Resultados: se han obtenido 76 casos de trastornos del neurodesarrollo, que son el 2,19% de la población. Los diagnósticos principales fueron: 23 trastornos del lenguaje, 17 trastornos del aprendizaje, 11 de retraso mental, 10 casos de trastorno del espectro autista (TEA), 8 de retraso del desarrollo, 5 casos de dislexia, un caso de síndrome de Asperger y un caso de dispraxia motora. Se solicitó estudio genético en 21 casos, el 27,63% de los niños, siendo mucho más frecuente su realización en casos de retraso mental o TEA. Las pruebas genéticas proporcionaron el diagnóstico en 12 pacientes de los estudiados, un 57,14% de los casos. En general, se encuentra una causa genética en el 75% de los casos con diagnóstico establecido.Conclusiones: este estudio muestra que los trastornos del neurodesarrollo aparecen en nuestra pobla-ción con una frecuencia similar a la descrita en la bibliografía médica. Los estudios genéticos permiten cada vez más un diagnóstico etiológico preciso. 2015 artículo científico 1139-7632 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=366643506004 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=3666 Pediatría Atención Primaria application/pdf Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria Pediatría Atención Primaria (España) Num.68 Vol.XVII