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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria
2016
|
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=366649606013 https://www.redalyc.org/journal/3666/366649606013/ https://www.redalyc.org/journal/3666/366649606013/html/ https://www.redalyc.org/journal/3666/366649606013/366649606013.epub https://www.redalyc.org/journal/3666/366649606013/movil |
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| _version_ | 1866575357858021376 |
|---|---|
| author | llargi Urriza Ripa |
| author_facet | llargi Urriza Ripa |
| contents | Enfermedad de Bruton de diagnóstico precoz: importancia de una adecuada historia clínica y los antecedentes familiares llargi Urriza Ripa María Villarreal Calvo Jorge Álvarez García Gabriel Durán Urdániz María Antonia Ramos Arroyo Mercedes Herranz Aguirre Medicina Agammaglobulinemia Enfermedad de Bruton Inmunodeficiencia ligada al cromosoma X La enfermedad de Bruton o agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es una inmunodeficiencia primaria que cursa con la disminución drástica o la inexistencia de inmunoglobulinas en la sangre peri - férica. Esto va a originar una predisposición a desarrollar infecciones bacterianas recurrentes en el pe - riodo de lactancia. Lo más importante y complejo a su vez es establecer el diagnóstico de sospecha, ya que se trata de una enfermedad infrecuente que cursa con manifestaciones muy comunes, como son las infecciones. Una vez sospechada la enfermedad, es importante derivar al paciente a un centro es - pecializado para realizar los análisis pertinentes; en primer lugar, un análisis de sangre con recuento de inmunoglobulinas, y si están descendidas hay que solicitar la determinación de subpoblaciones linfoci - tarias mediante citometría de flujo. El diagnóstico de certeza se establece mediante análisis genéticos. El tratamiento consiste en la administración temprana de gammaglobulina intravenosa. Presentamos el caso de un paciente en el que una buena historia clínica permitió un diagnóstico precoz de enfermedad de Bruton, previo a la aparición de potenciales complicaciones 2016 otro 1139-7632 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=366649606013 https://www.redalyc.org/journal/3666/366649606013/ https://www.redalyc.org/journal/3666/366649606013/html/ https://www.redalyc.org/journal/3666/366649606013/366649606013.epub https://www.redalyc.org/journal/3666/366649606013/movil es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=3666 Pediatría Atención Primaria application/pdf Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria Pediatría Atención Primaria (España) Num.71 Vol.XVIII |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_366649606013 |
| language | es |
| publishDate | 2016 |
| publisher | Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria |
| spellingShingle | Enfermedad de Bruton de diagnóstico precoz: importancia de una adecuada historia clínica y los antecedentes familiares llargi Urriza Ripa Medicina Agammaglobulinemia Enfermedad de Bruton Inmunodeficiencia ligada al cromosoma X Enfermedad de Bruton de diagnóstico precoz: importancia de una adecuada historia clínica y los antecedentes familiares llargi Urriza Ripa María Villarreal Calvo Jorge Álvarez García Gabriel Durán Urdániz María Antonia Ramos Arroyo Mercedes Herranz Aguirre Medicina Agammaglobulinemia Enfermedad de Bruton Inmunodeficiencia ligada al cromosoma X La enfermedad de Bruton o agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es una inmunodeficiencia primaria que cursa con la disminución drástica o la inexistencia de inmunoglobulinas en la sangre peri - férica. Esto va a originar una predisposición a desarrollar infecciones bacterianas recurrentes en el pe - riodo de lactancia. Lo más importante y complejo a su vez es establecer el diagnóstico de sospecha, ya que se trata de una enfermedad infrecuente que cursa con manifestaciones muy comunes, como son las infecciones. Una vez sospechada la enfermedad, es importante derivar al paciente a un centro es - pecializado para realizar los análisis pertinentes; en primer lugar, un análisis de sangre con recuento de inmunoglobulinas, y si están descendidas hay que solicitar la determinación de subpoblaciones linfoci - tarias mediante citometría de flujo. El diagnóstico de certeza se establece mediante análisis genéticos. El tratamiento consiste en la administración temprana de gammaglobulina intravenosa. Presentamos el caso de un paciente en el que una buena historia clínica permitió un diagnóstico precoz de enfermedad de Bruton, previo a la aparición de potenciales complicaciones 2016 otro 1139-7632 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=366649606013 https://www.redalyc.org/journal/3666/366649606013/ https://www.redalyc.org/journal/3666/366649606013/html/ https://www.redalyc.org/journal/3666/366649606013/366649606013.epub https://www.redalyc.org/journal/3666/366649606013/movil es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=3666 Pediatría Atención Primaria application/pdf Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria Pediatría Atención Primaria (España) Num.71 Vol.XVIII |
| title | Enfermedad de Bruton de diagnóstico precoz: importancia de una adecuada historia clínica y los antecedentes familiares |
| topic | Medicina Agammaglobulinemia Enfermedad de Bruton Inmunodeficiencia ligada al cromosoma X |
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