Hipoxemia como única manifestación de hemoglobinopatía estructural
Fuente:
Redalyc
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| Autor principal: | |
|---|---|
| Formato: | Artículo científico |
| Lenguaje: | es |
| Publicado: |
Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria
2019
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | |
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|---|---|
| author | Mariana Sánchez Magdaleno |
| author_facet | Mariana Sánchez Magdaleno |
| contents | Hipoxemia como única manifestación de hemoglobinopatía estructural Mariana Sánchez Magdaleno M.ª del Carmen Mendoza Sánchez Mirella Gaboli Almudena González Prieto Susana Riesco Riesco Medicina Hipoxemia Pulsioximetría Hemoglobinopatía Resumen Las hemoglobinopatías son resultado de mutaciones en los genes responsables de la estructura molecular de la hemoglobina. Tienen una expresividad clínica muy variable: desde mínimamente sintomáticas a patología grave. Presentamos el caso de un niño de tres años ingresado por una neumonía atípica con hipoxemia que, tras 11 días de ingreso, mantiene saturaciones periféricas de oxígeno (SpO) de 92-94% sin otra sintomatología, exploración física y estudio cardiopulmonar normal. En el seguimiento ambulatorio persiste la desaturación periférica con gasometría y cooximetría arterial normal. El padre del paciente presenta los mismos hallazgos tanto en la pulsioximetría como en la gasometría arterial. Ante la sospecha de una hemoglobinopatía estructural se realiza estudio genético y electroforético detectándose la presencia de hemoglobina Arta. 2019 otro 1139-7632 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=366661025021 https://www.redalyc.org/journal/3666/366661025021/ https://www.redalyc.org/journal/3666/366661025021/html/ https://www.redalyc.org/journal/3666/366661025021/366661025021.epub https://www.redalyc.org/journal/3666/366661025021/movil es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=3666 Pediatría Atención Primaria application/pdf Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria Pediatría Atención Primaria (España) Num.83 Vol.XXI |
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