Hepatomegalia, polifagia e hipertransaminasemia
Fuente:
Redalyc
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| Autore principale: | |
|---|---|
| Natura: | Artículo científico |
| Lingua: | es |
| Pubblicazione: |
Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria
2021
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| Soggetti: | |
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| _version_ | 1876482309540020224 |
|---|---|
| author | Clara M.ª Aymerich de Franchesci |
| author_facet | Clara M.ª Aymerich de Franchesci |
| contents | Hepatomegalia, polifagia e hipertransaminasemia Clara M.ª Aymerich de Franchesci Andrea Riego Martínez Marta Murillo Hernández Silvia Chumillas Calzada Coca Robinot David M.ª Isabel Álvarez Mora Iván Carabaño Aguado Enrique Medina Benítez Medicina Hiperfagia Glucogenosis Hipoglucemia Hepatomegalia Hipertransaminasemia La glucogenosis es una enfermedad metabólica poco frecuente, producida por un trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono. Existen múltiples variantes en función de la enzima implicada, la tipo 9 se produce por una deficiencia de la glucógeno desfoforilasa-cinasa a nivel hepático y se caracteriza por la presencia de hepatomegalia, hipertransaminasemia e hipoglucemia con el ayuno. Se presenta el caso de una lactante de 10 meses, cuyos síntomas guías fueron la distensión abdominal y la hiperfagia. El diagnóstico de glucogenosis se confirmó mediante el estudio genético, objetivándose una mutación en el gen PHKG2, compatible con el diagnóstico de enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9C. Se instauró tratamiento sintomático, evitando el ayuno y aumentando la ingesta hidratos de carbono de absorción lenta, con buena evolución clínica. 2021 otro 1139-7632 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=366670142016 https://www.redalyc.org/journal/3666/366670142016/ https://www.redalyc.org/journal/3666/366670142016/html/ https://www.redalyc.org/journal/3666/366670142016/366670142016.epub https://www.redalyc.org/journal/3666/366670142016/movil 10.7440/res64.2018.03 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=3666 Pediatría Atención Primaria application/pdf Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria Pediatría Atención Primaria (España) Num.89 Vol.XXIII |
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| institution | Redalyc |
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| publishDate | 2021 |
| publisher | Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria |
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