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|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Sociedad Venezolana de Puericultura y Pediatría
2009
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=367937037005 |
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Table of Contents:
- Hipoglicemia neonatal refractaria como presentación de déficit parcial de biotinidasa Rossana Cortez Rodríguez Ysmelia García Díaz Gladiuska García Parra Maritza Reynoso Medicina Biotina biotinidasa hipoglicemia la hipoglicemia es el problema metabólico más común en el neonato, sin embargo, en la gran mayoría de los casos es transitoria, y solo en un pequeño porcentaje se hace refractaria a concentraciones elevadas de glucosa. se describe el caso de un neonato con clínica caracterizada por hipoglicemia desde las primeras horas de vida ameritando aporte de glucosa por vía endovenosa a dosis elevadas. se inicia una investigación diagnostica que concluye, al analizar la combinación de síntomas junto a las alteraciones analíticas, error innato del metabolismo tipo déficit parcial de biotinidasa, el cual constituye un trastorno perteneciente al grupo de las acidurias orgánicas, de herencia autosómica recesiva, poco frecuente, que depende de un déficit en la actividad de la enzima biotinidasa. se evidencia mejoría al iniciar el aporte exógeno de biotina con corrección sostenida de la hipoglicemia. 2009 artículo científico 0004-0649 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=367937037005 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=3679 Archivos Venezolanos de Puericultura y Pediatría application/pdf Sociedad Venezolana de Puericultura y Pediatría Archivos Venezolanos de Puericultura y Pediatría (República Bolivariana de Venezuela) Num.1 Vol.72