ASPECTOS CLÍNICOS Y GENÉTICOS DEL COMPLEJO ESCLEROSIS TUBEROSA
Fuente:
Redalyc
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| Autore principale: | |
|---|---|
| Natura: | Artículo científico |
| Lingua: | es |
| Pubblicazione: |
Sociedad Venezolana de Puericultura y Pediatría
2017
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| Soggetti: | |
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| _version_ | 1876423149071892480 |
|---|---|
| author | Francisco Cammarata-Scalisi |
| author_facet | Francisco Cammarata-Scalisi |
| contents | ASPECTOS CLÍNICOS Y GENÉTICOS DEL COMPLEJO ESCLEROSIS TUBEROSA Francisco Cammarata-Scalisi María Angelina Lacruz-Rengel Frances Stock Concha Vidales Michele Callea Medicina clínica genética tratamiento Complejo esclerosis tuberosa El complejo esclerosis tuberosa (OMIM #191100 y #613254) es un trastorno multisistémico que presenta un patrón de herencia autosómico dominante y se caracteriza por la presencia de crecimiento de hamartomas en cerebro, ojos, piel, riñones, corazón y pulmón. Se debe a la mutación heterocigótica en uno de los dos genes supresores de tumor TSC1 (OMIM #605284) y TSC2 (OMIM #191092). Las proteínas codificadas de estos genes forman un complejo que controla el crecimiento celular a través de mecanismos que incluyen la inhibición de la vía de señalización de la diana de rapamicina en las células de mamífero. Es por ello, que la comprensión de la fisiopatología de la entidad ha llevado al desarrollo de opciones terapéuticas para sus diversas manifestaciones. Además, se requiere un equipo multidisciplinario familiarizado en la evaluación clínica, siguiendo las recomendaciones para optimizar y estandarizar los sistemas de vigilancia de los pacientes con el objeto de garantizar una mejor calidad de vida y poder brindar un oportuno asesoramiento genético. 2017 artículo científico 0004-0649 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=367951839007 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=3679 Archivos Venezolanos de Puericultura y Pediatría application/pdf Sociedad Venezolana de Puericultura y Pediatría Archivos Venezolanos de Puericultura y Pediatría (República Bolivariana de Venezuela) Num.1 Vol.80 |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_367951839007 |
| institution | Redalyc |
| language | es |
| publishDate | 2017 |
| publisher | Sociedad Venezolana de Puericultura y Pediatría |
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