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|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba
2013
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=368444995020 |
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Table of Contents:
- Síndrome de Hunter. Asesoramiento a parejas y familiares con riesgo Yoni Tejeda Dilou Yamira del Río Monier Hilda Álvarez Valiente Dunia Coca Pradez Antonio César Núñez Copo Medicina síndrome de Hunter trastorno metabólico Asesoramiento genético mucopolisacaridosis de tipo II El síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis de tipo II es un trastorno metabólico de los mucopolisacáridos, causado por la carencia de la enzima lisosomal iduronato-sulfatasa, que determina serias manifestaciones clínicas, daño multisistémico y muerte prematura. Debido a su carácter heredita rio, los pacientes con esta af ección deben ser asesorados; por tanto, se realiza una propuesta de asesoramiento genético dirigida a parejas y familias con riesgo de tener descendencia afectada po r dicho cuadro morboso, para lo cual se tuvieron en cuenta los componentes básicos de este proceso, tales como: diagnóstico, estimación del riesgo, comuni cación y soporte o basamento; además, se respetaron los principios éticos establecidos. Asimismo, se efectuó una revisión exhaustiva y actualizada sobre la enfermedad y se elaboró una hoja in formativa con los aspectos a considerar, a fin de lograr una comprensión adecuada por las parejas y las familias afectadas. 2013 artículo científico 1029-3019 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=368444995020 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=3684 MEDISAN application/pdf Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba MEDISAN (Cuba) Num.8 Vol.17