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| 1. Verfasser: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Sprache: | es |
| Veröffentlicht: |
Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba
2013
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| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=368444996011 |
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Inhaltsangabe:
- Diagnóstico por pesquisa neonatal de metabolopatías congénitas en el Centro Provincial de Genética Médica de Santiago de Cuba Daniel Fernando Rojas Bernal Tatiana Góngora Wilson Hilda Gertrudis Álvarez Valiente Gloria Seisdedos Gómez Aimé Macías Quintosa Medicina niños pesquisa neonatal centros de genética Metabolopatías congénitas hipotiro idismo congénito Se realizó un estudio descriptivo y transversal de 20 niños de 0 a 5 años de edad con metabolopatías congénitas (fenilcetonuria, galactosemia, deficiencia de biotinidasa, hiperplasia suprarrenal congénita e hipotiro idismo congénito), quienes habían sido diagnosticados a través de la pesquisa neon atal, procedentes de to dos los municipios de Santiago de Cuba, y fueron atendidos en el Ce ntro Provincial de Genética Médica desde el 2006 hasta el 2011, a fin de caracterizar les según algunas va riables clínicas y epidemiológicas. En la provincia de Santiago de Cuba se obtuvo una baja tasa de incidencia de los trastornos metabólicos congénitos detectados en la pesquisa neonatal, con una mayor frecuencia del hipotiroidismo congénito (55,0 %). De igual manera, los pacientes mostraban escasas manifestaciones clínicas, las cuales, además, eran leves. Los resultados de la serie reflejaron la presencia de un diagnóstico y tratamiento oportunos, unidos a una adecuada atención pediátrica. 2013 artículo científico 1029-3019 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=368444996011 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=3684 MEDISAN application/pdf Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba MEDISAN (Cuba) Num.9 Vol.17