Síndrome Kenny-Caffey en varios miembros de una familia
Fuente:
Redalyc
Gespeichert in:
| 1. Verfasser: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Sprache: | es |
| Veröffentlicht: |
Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba
2017
|
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | |
| Tags: |
Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
|
| _version_ | 1876428534892724224 |
|---|---|
| author | Elayne Esther Santana Hernández |
| author_facet | Elayne Esther Santana Hernández |
| contents | Síndrome Kenny-Caffey en varios miembros de una familia Elayne Esther Santana Hernández Elena Gertrudis Rodríguez Font Medicina Caffey baja talla hipoacusia Síndrome Kenny enfermedad genética El síndrome Kenny-Caffey es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara, que se transmite de forma autosómica dominante y se caracteriza por retraso del crecimiento, anomalías oculares, hipocalcemia y engrosamiento cortinal de los huesos largos, cuyo diagnóstico precoz e intervención temprana ayudarán a mejorar la calidad de vida de los afectados. Se presenta a 2 miembros de una familia (la madre y un hijo), atendidos en la consulta de genética clínica de la provincia de Holguín, con características clínicas que se correspondían con dicho síndrome, para compartir estos hallazgos con la comunidad médica en general, pues llamó la atención que estuvieran afectados 3 personas de una misma familia, aunque solo se describe a 2 de ellos. 2017 otro 1029-3019 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=368450009012 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=3684 MEDISAN application/pdf Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba MEDISAN (Cuba) Num.3 Vol.21 |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_368450009012 |
| institution | Redalyc |
| language | es |
| publishDate | 2017 |
| publisher | Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba |
| spellingShingle | Síndrome Kenny-Caffey en varios miembros de una familia Elayne Esther Santana Hernández Medicina Caffey baja talla hipoacusia Síndrome Kenny enfermedad genética Síndrome Kenny-Caffey en varios miembros de una familia Elayne Esther Santana Hernández Elena Gertrudis Rodríguez Font Medicina Caffey baja talla hipoacusia Síndrome Kenny enfermedad genética El síndrome Kenny-Caffey es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara, que se transmite de forma autosómica dominante y se caracteriza por retraso del crecimiento, anomalías oculares, hipocalcemia y engrosamiento cortinal de los huesos largos, cuyo diagnóstico precoz e intervención temprana ayudarán a mejorar la calidad de vida de los afectados. Se presenta a 2 miembros de una familia (la madre y un hijo), atendidos en la consulta de genética clínica de la provincia de Holguín, con características clínicas que se correspondían con dicho síndrome, para compartir estos hallazgos con la comunidad médica en general, pues llamó la atención que estuvieran afectados 3 personas de una misma familia, aunque solo se describe a 2 de ellos. 2017 otro 1029-3019 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=368450009012 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=3684 MEDISAN application/pdf Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba MEDISAN (Cuba) Num.3 Vol.21 |
| title | Síndrome Kenny-Caffey en varios miembros de una familia |
| topic | Medicina Caffey baja talla hipoacusia Síndrome Kenny enfermedad genética |
| url | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=368450009012 |