Avances genómicos de la última década y su influencia en el enfoque diagnóstico de la discapacidad intelectual
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Redalyc
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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Universidad Peruana Cayetano Heredia
2021
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| Subjects: | |
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| _version_ | 1876479624269004800 |
|---|---|
| author | Hugo Hernán Abarca Barriga |
| author_facet | Hugo Hernán Abarca Barriga |
| contents | Avances genómicos de la última década y su influencia en el enfoque diagnóstico de la discapacidad intelectual Hugo Hernán Abarca Barriga Medicina Inteligencia variantes genéticas secuenciación de exoma discapacidad intelectual análisis de micromatrices La inteligencia humana es un rasgo poligénico (~1000 genes) con una influencia de cada gen aproximadamente ascendente al 0,1%. Es un atributo indispensable para el desarrollo personal, familiar, social y económico y tiene, además, una relación directamente proporcional al mantenimiento de la salud y a una mayor esperanza de vida. La discapacidad intelectual, consecuentemente, afecta todas estas áreas y constituye un problema de salud pública en varios países de Latinoamérica en los que exhibe una prevalencia mayor al 10%. La etiología de la discapacidad intelectual sea aislada o sindrómica, es genética hasta en un 85% de los casos; se diagnostica mediante las nuevas tecnologías de búsqueda en el genoma, tales como la secuenciación masiva y el análisis cromosómico por micromatrices. El diagnóstico etiológico de la discapacidad intelectual permite la selección de terapias específicas, la determinación del pronóstico y de riesgos de recurrencia familiar e individual. 2021 artículo científico 0034-8597 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=372066680010 https://www.redalyc.org/journal/3720/372066680010/ https://www.redalyc.org/journal/3720/372066680010/html/ https://www.redalyc.org/journal/3720/372066680010/372066680010.epub https://www.redalyc.org/journal/3720/372066680010/movil https://doi.org/10.20453/rnp.v84i1.3936 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=3720 Revista de Neuro-Psiquiatría application/pdf Universidad Peruana Cayetano Heredia Revista de Neuro-Psiquiatría (Perú) Num.1 Vol.84 |
| format | Artículo científico |
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| institution | Redalyc |
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| publishDate | 2021 |
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