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| Autore principale: | |
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| Natura: | Artículo científico |
| Lingua: | es |
| Pubblicazione: |
Universidad Peruana Cayetano Heredia
2022
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| Soggetti: | |
| Accesso online: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=372070419006 https://www.redalyc.org/journal/3720/372070419006/ https://www.redalyc.org/journal/3720/372070419006/html/ https://www.redalyc.org/journal/3720/372070419006/372070419006.epub https://www.redalyc.org/journal/3720/372070419006/movil https://doi.org/10.20453/rnp.v85i1.4154 |
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Sommario:
- Distonías primarias respondedoras a levodopa (DRD): búsqueda sistemática en Latinoamérica Laura Zelada-Ríos Elison Sarapura-Castro Karol Solórzano-Palacios Jorge La Serna-Infantes Wilfor Aguirre-Quispe Carlos Cosentino-Esquerre Luis Urbina-Ramírez Luis Torres-Ramírez Pilar Mazzetti Mario Cornejo-Olivas Medicina ciclohidrolasa 1 deficiencia de GTP Enfermedad de Segawa tetrahidrobiopterina Distonías respondedoras a levodopa Las distonías que responden a levodopa (DRD, siglas en inglés) abarcan un grupo de distonías primarias, causadas por deficiencias enzimáticas en la vía metabólica de las aminas y, por definición, comparten como característica principal su respuesta favorable y sostenida a levodopa. Existen hasta seis genes asociados a DRD, siendo el gen GCH1 el más frecuentemente involucrado. La presentación típica de esta entidad se caracteriza por su aparición en la niñez, distonía de inicio en miembros inferiores con fluctuación diurna, leve parkinsonismo y respuesta clara a dosis bajas de levodopa. Se incluye una búsqueda sistemática de la literatura con casos de DRD publicados en Latinoamérica. 2022 artículo científico 0034-8597 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=372070419006 https://www.redalyc.org/journal/3720/372070419006/ https://www.redalyc.org/journal/3720/372070419006/html/ https://www.redalyc.org/journal/3720/372070419006/372070419006.epub https://www.redalyc.org/journal/3720/372070419006/movil https://doi.org/10.20453/rnp.v85i1.4154 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=3720 Revista de Neuro-Psiquiatría application/pdf Universidad Peruana Cayetano Heredia Revista de Neuro-Psiquiatría (Perú) Num.1 Vol.85