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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Universidad Peruana Cayetano Heredia
2023
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=372074888006 https://www.redalyc.org/journal/3720/372074888006/ https://www.redalyc.org/journal/3720/372074888006/html/ https://www.redalyc.org/journal/3720/372074888006/372074888006.epub https://www.redalyc.org/journal/3720/372074888006/movil https://doi.org/10.20453/rnp.v86i1.4466 |
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Table of Contents:
- Ataxia de Friedreich, revisión y actualización de la literatura con búsqueda sistemática de casos en Latinoamérica María Alfaro-Olivera Adriana Calle-Nuñez Alfonso Uribe-León Ismael Araujo-Aliaga Wilfor Aguirre-Quispe Elison Sarapura-Castro Mario Cornejo-Olivas Medicina Ataxia América Latina Genes Recesivos Ataxia de Friedreich Proteínas de Unión a Hierro La Ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva con compromiso multisistémico. En esta revisión, se actualizan aspectos epidemiológicos, fisiopatológicos y clínico-terapéuticos y se conduce una búsqueda sistemática de casos de AF reportados en Latinoamérica. La prevalencia de AF en poblaciones caucásicas es estimada entre 2 y 5 casos por 100 000 habitantes. En Latinoamérica se han publicado 35 estudios que reúnen 1481 casos en 6 países. Causada por la expansión anormal de repeticiones GAA en el gen FXN, la etiopatogenia está asociada a una reducción en los niveles de la proteína frataxina (que altera el metabolismo energético) y el acúmulo de hierro mitocondrial. El fenotipo clásico de AF suele comenzar antes de los 25 años, aunque hay otros de inicio tardío y retención de reflejos. La sintomatología se caracteriza por ataxia progresiva, alteración sensitiva, arreflexia, disartria, y alteraciones oculomotoras, además de compromiso cardiaco, endocrino y musculoesquelético. El diagnóstico requiere evaluación neurológica detallada, estudios neurofisiológicos, neuroimágenes y pruebas bioquímicas pero el enfoque determinante es el estudio genético que demuestre variantes genéticas bialélicas en el gen FXN. El manejo es multidisciplinario, orientado a aminorar los síntomas, prevenir complicaciones y brindar asesoramiento genético apropiado. Recientemente se ha aprobado el primer tratamiento farmacológico para AF con varios más en fases de experimentación. 2023 artículo científico 0034-8597 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=372074888006 https://www.redalyc.org/journal/3720/372074888006/ https://www.redalyc.org/journal/3720/372074888006/html/ https://www.redalyc.org/journal/3720/372074888006/372074888006.epub https://www.redalyc.org/journal/3720/372074888006/movil https://doi.org/10.20453/rnp.v86i1.4466 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=3720 Revista de Neuro-Psiquiatría application/pdf Universidad Peruana Cayetano Heredia Revista de Neuro-Psiquiatría (Perú) Num.1 Vol.86