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| Autore principale: | |
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| Natura: | Artículo científico |
| Lingua: | es |
| Pubblicazione: |
Sociedad Venezolana de Endocrinología y Metabolismo
2014
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| Soggetti: | |
| Accesso online: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=375537036007 |
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Sommario:
- SÍNDROME DE PENDRED. A PROPÓSITO DE UN CASO. Yubriangel Reyes Mariela Paoli Yajaira Briceño Yajaira Zerpa Medicina Bocio Sordera Congénita Síndrome de Pendred Objetivo: Presentar caso clínico de Síndrome de Pendred, patología poco frecuente en la edad pediátrica que engloba sordera congénita y bocio. Caso clínico: Preescolar femenina de 5 años y 4 meses, cuya madre refiere enfermedad actual de 3 meses de evolución caracterizada por presentar aumento progresivo de volumen en cara anterior de cuello, sin cambios de coloración, ni temperatura, no doloroso, concomitantemente somnolencia, estreñimiento e hipoactividad. Examen Físico: Peso 14,700 Kg (<P3), Talla 99,2cm (P3), piel áspera al tacto, cuello móvil, corto, con bocio difuso visible y palpable (grado II); neurológico: se aprecia poca comunicación con el examinador, no obedece a órdenes verbales, solo al emplear lenguaje mímico por lo que impresiona hipoacusia. Es evaluada por el servicio de ORL y neurología quienes plantean sordera neurosensorial. Exámenes paraclínicos: TSH: 24,20 μIU/mL, T4L: 0,426 ng/dL. Anticuerpos anti TPO y anti tiroglobulínicos negativos. Colesterol total: 234 mg/dL. Edad ósea Greulich y Pyle: 2,5 años para edad cronológica de 5,3 años. Ultrasonido tiroideo: glándula tiroides de aspecto globoso, parénquima difuso con hipervascularización, lóbulo derecho de 4,35 cc, lóbulo izquierdo 4,50 cc. Test de perclorato: 38% de descarga de yodo radioactivo (Positivo). Se diagnóstica Síndrome de Pendred y se inicia tratamiento con levotiroxina 25 μg al día. Conclusión: La prevalencia del Síndrome de Pendred se reporta alrededor de 7,5%. Probable subdiagnóstico, lo cual debe evitarse, considerando que se trata de una patología con carácter autosómico recesivo que amerita tratamiento y consejo genético oportuno dadas las implicaciones en el desarrollo psicomotor y el riesgo de recurrencia en la descendencia. 2014 artículo científico 1690-3110 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=375537036007 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=3755 Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo application/pdf Sociedad Venezolana de Endocrinología y Metabolismo Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo (República Bolivariana de Venezuela) Num.3 Vol.12