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DISTRIBUCIÓN DE LAS FRECUENCIAS ALÉLICAS Y GENOTÍPICAS DEL POLIMORFISMO GHRD3 EN PACIENTES VENEZOLANOS CON TALLA BAJA.

Fuente: Redalyc

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Detalles Bibliográficos
Autor principal:	Francisco Álvarez-Nava
Formato:	Artículo científico
Lenguaje:	es
Publicado:	Sociedad Venezolana de Endocrinología y Metabolismo 2009
Materias:	Medicina gen GHR Weinberg Talla Baja Polimorfismo Equilibrio de Hardy
Acceso en línea:	Acceder al recurso
Etiquetas:	Agregar Etiqueta Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!

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contents	DISTRIBUCIÓN DE LAS FRECUENCIAS ALÉLICAS Y GENOTÍPICAS DEL POLIMORFISMO GHRD3 EN PACIENTES VENEZOLANOS CON TALLA BAJA. Francisco Álvarez-Nava Roberto Lanes Henry Marcano Tatiana Pardo William Zabala José M. Quintero Mariela Paoli Peter Gunczler Nora Maulino Marvelys Pérez Karilé Méndez Marisol Soto Ernesto Solís Joalice Villalobos Medicina gen GHR Weinberg Talla Baja Polimorfismo Equilibrio de Hardy Objetivos. La deleción ( GHRd3 ) o inserción ( GHRfl ) del exón 3 es un polimorfismo común en el gen del receptor de la hormona de crecimiento ( GHR ) en los seres humanos. La presencia del alelo GHRd3 se ha asociado con el grado de respuesta de terapia con Hormona de Crecimiento Recombinante Humana (rhGH). El objetivo de este estudio fue determinar las frecuencias alélicas y genotípicas de este polimorfismo en un grupo de 69 niños venezolanos con talla baja que estaban recibiendo rhGH. Métodos. Se extrajo DNA a través de la técnica del método combinado Fenol/Sevag e Inorgánica. Se determinó el genotipo del exón 3 del gen GHR usando tanto PCR- monoplex como PCR-multiplex. Resultados. Entre los pacientes con talla baja la frecuencia genotípica se distribuyó de la siguiente manera: GHRfl/GHRfl (55%) GHRfl/GHRd3 (35%) y GHRd3/GHRd3 (10%) y la frecuencia alélica fue de 0,27 para GHRd3 y 0,73 para GHRfl. Para el grupo testigo la frecuencia genotípica se distribuyo así: GHRfl/GHRfl (56%), GHRfl/ GHRd3 (30%) y GHRd3/GHRd3 (14%) y la frecuencia alélica era de 0,29 para GHRd3 y 0,71 para GHRfl . Las características clínicas basales de los pacientes con talla baja eran similares entre los diferentes genotipos encontrados en el grupo de estudio. Conclusiones. La proporción del genotipo y los alelos del gen GHR fueron similares entre el grupo testigo y los pacientes con talla baja, lo que traduce que la etiología de la talla baja no obedece a este polimorfismo. 2009 artículo científico 1690-3110 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=375540220004 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=3755 Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo application/pdf Sociedad Venezolana de Endocrinología y Metabolismo Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo (República Bolivariana de Venezuela) Num.1 Vol.7
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