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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Sociedad Venezolana de Endocrinología y Metabolismo
2022
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=375572965005 https://www.redalyc.org/journal/3755/375572965005/ https://www.redalyc.org/journal/3755/375572965005/html/ https://www.redalyc.org/journal/3755/375572965005/375572965005.epub https://www.redalyc.org/journal/3755/375572965005/movil |
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Table of Contents:
- DEFICIENCIA DE LA ENZIMA 17ALFA-HIDROXILASA CON HIPERALDOSTERONISMO Angela Valencia-West Peter Gericke-Brumm Eduardo Reyna-Villasmil Medicina hidroxilasa hipokalemia hipertensión hiperaldosteronismo Deficiencia de 17alfa Objetivo: Presentar un caso de deficiencia de 17alfa-hidroxilasa con hiperaldosteronismo. Caso clínico: Se trata de paciente femenina de 16 años de edad quien presentó amenorrea primaria acompañada de ausencia de caracteres sexuales secundarios. Al examen físico se encontraron cifras tensionales elevadas y ausencia de vello púbico y axilar. Las pruebas de laboratorio mostraron valores de potasio sérico bajo con sodio normal. Las pruebas hormonales demostraron aumento de las concentraciones de hormona adenocorticotropa, 11-deoxicorticosterona y gonadotropinas, con disminución de cortisol, sulfato de dehidroepiandrosterona, 17alfa-hidroxiprogesterona y esteroides sexuales. También se encontraron valores de aldosterona elevados con baja actividad de la renina plasmática. Los estudios por imágenes demostraron útero rudimentario, ovarios pequeños y glándulas suprarrenales normales. El análisis genético encontró cariotipo normal (46 XX) con mutación patogénica en el exón 6 del CYP17A1 confirmando el diagnóstico de deficiencia de 17alfa-hidroxilasa. Las manifestaciones clínicas desaparecieron luego del tratamiento con glucocorticoides y hormonas sexuales. Conclusión: La deficiencia de 17alfa-hidroxilasa es una forma rara de hiperplasia suprarrenal congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo, en la que los defectos en la biosíntesis del cortisol y los esteroides sexuales dan lugar a un exceso de mineralocorticoides. Los casos que presentan hiperaldosteronismo son muy raros y están probablemente asociados con la severidad de la deficiencia enzimática. Esta condición debe sospecharse en sujetos jóvenes con hipertensión primaria, hipokalemia y ausencia de los caracteres sexuales secundarios. La identificación de la mutación puede ayudar a una mejor comprensión de la enfermedad. 2022 artículo científico 1690-3110 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=375572965005 https://www.redalyc.org/journal/3755/375572965005/ https://www.redalyc.org/journal/3755/375572965005/html/ https://www.redalyc.org/journal/3755/375572965005/375572965005.epub https://www.redalyc.org/journal/3755/375572965005/movil es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=3755 Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo application/pdf Sociedad Venezolana de Endocrinología y Metabolismo Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo (República Bolivariana de Venezuela) Num.2 Vol.20