Alteraciones de la diferenciación sexual en pacientes de las regiones capital y centro occidental de Venezuela
Fuente:
Redalyc
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| Autore principale: | |
|---|---|
| Natura: | Artículo científico |
| Lingua: | es |
| Pubblicazione: |
Universidad de Carabobo
2015
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| Soggetti: | |
| Accesso online: | |
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| _version_ | 1876478147745021952 |
|---|---|
| author | Narviz Pulido |
| author_facet | Narviz Pulido |
| contents | Alteraciones de la diferenciación sexual en pacientes de las regiones capital y centro occidental de Venezuela Narviz Pulido Nancy Moreno José A. Martínez Cecilia Villegas Leidys Osorio Manuel Rolo Mileidy Linares Yasmint Díaz Yaniret Bravo Mirian Hernández Salud asesoramiento genético marcadores cromosoma Y Alteraciones de diferenciación sexual Las alteraciones de la diferenciación sexual (ADS) son patologías originadas por trastornos en una de las tres etapas sucesivas de dicha diferenciación: cromosómica (XX, XY), gonadal (testículo, ovario) o fenotípica. El objetivo del trabajo fue dar a conocer la forma de presentación de las ADS en pacientes provenientes de las regiones Capital y Centro Occidental de Venezuela. Se incluyeron diecisiete pacientes y se elaboraron los árboles genealógicos, se realizó evaluación clínica, estudios hormonales, citogenéticos, imagenología y determinación de marcadores del gen SRY y microsatélites del cromosoma Y. En función de la evaluación clínica y los datos obtenidos de los exámenes practica os, se efectuaron los diagnósticos siguientes: a )Doce corresponden a ADS 46,XX , de los cuales siete pacientes tienen ADS por exceso de andrógenos, un caso con reversión sexual, un ADS ovotesticular, un caso con síndrome malformativo, uno con disgenesia gonadal y uno con hipogonadismo, b ) Cuatro presentan ADS 4 6,XY (un paciente con síndrome de Smith-Lemli-Opitz II, uno con síndrome malformativo y dos casos con hipogonadísmo), c) Un caso de ADS por alteración cromosómica 46,XXY (síndrome de Klinefelter). En relación a la edad de la primera consulta, la mayor parte (47,1%) se realizó en menores de 5 años, referidos por ambigüedad sexual con necesidad de resolver la identificación del sexo; en la pubertad los pacientes consultan por alteraciones en los caracteres sexuales secundarios y amenorrea (adolescentes); en la adultez por infertilidad. Los resultados permitieron realizar un mejor asesoramiento genético y contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus grupos familiares. 2015 artículo científico 1690-3293 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=375743552005 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=3757 Comunidad y Salud application/pdf Universidad de Carabobo Comunidad y Salud (República Bolivariana de Venezuela) Num.2 Vol.13 |
| format | Artículo científico |
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| institution | Redalyc |
| language | es |
| publishDate | 2015 |
| publisher | Universidad de Carabobo |
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| topic | Salud asesoramiento genético marcadores cromosoma Y Alteraciones de diferenciación sexual |
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