Detección de hemoglobinopatías en recién nacidos del Hospital Materno Infantil “Dr. José María Vargas” de la ciudad de Valencia, Venezuela.
Fuente:
Redalyc
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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Universidad de Carabobo
2013
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| Subjects: | |
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| _version_ | 1876472159255134208 |
|---|---|
| author | Indira Varela |
| author_facet | Indira Varela |
| contents | Detección de hemoglobinopatías en recién nacidos del Hospital Materno Infantil “Dr. José María Vargas” de la ciudad de Valencia, Venezuela. Indira Varela Alida Sequera Rhaiza Olivero Medicina HPLC electroforesis Hemoglobinopatías tamizaje neonatal anemia falciforme Las hemoglobinopatías constituyen un amplio grupo de desórdenes hereditarios autosómicos recesivos ampliamente distribuidos alrededor del mundo. La población venezolana es una mezcla de tres grandes ramas: indios, españoles y africanos; la presencia de variantes hemoglobínicas, principalmente HbS y HbC, está íntimamente relacionada con la llegada de africanos durante el proceso de la colonización. En el presente estudio se investigó la presencia de variantes de hemoglobina en recién nacidos del Hospital Materno Infantil “Dr. José María Vargas” de la ciudad de Valencia. Se analizaron 507 muestras de sangre de cordón umbilical. A todas las muestras se les practicó electroforesis en acetato de celulosa a pH 8.6; a las muestras que presentaron hemoglobina anormal se les realizó electroforesis en gel de agar a pH 6.5. Para conrmar la presencia de hemoglobinas anormales se realizó estudio de las cadenas de globina empleando HPLC de fase reversa. Del total de muestras analizadas 496 (97.83%) presentaron un fenotipo normal FA; 10 (1.97%) tuvieron un fenotipo FAS; y 1 (0.2%) presentó un fenotipo FAC. Las frecuencias encontradas en este estudio conrman la necesidad de implementar un tamizaje para hemoglobinopatías en la población neonatal y programas de asesoramiento genético. 2013 artículo científico 1316-7138 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=375933973003 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=3759 Salus application/pdf Universidad de Carabobo Salus (República Bolivariana de Venezuela) Num.2 Vol.17 |
| format | Artículo científico |
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| publishDate | 2013 |
| publisher | Universidad de Carabobo |
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| topic | Medicina HPLC electroforesis Hemoglobinopatías tamizaje neonatal anemia falciforme |
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