Parálisis facial periférica congénita familiar

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1. Verfasser: Juan Reyes
Format: Artículo científico
Sprache:es
Veröffentlicht: Universidad Nacional Mayor de San Marcos 2001
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author Juan Reyes
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contents Parálisis facial periférica congénita familiar Juan Reyes Raquel Aldave Cesar Castañeda Roberto Portillo José Vera Medicina Enuresis Genética médica Parálisis facial Enfermedades hereditarias OBJETIVO: Investigar un grupo familiar de cuatro generaciones con 29 personas, donde se pesquisó9 casos de parálisis facial periférica en 2 generaciones. LUGAR: Servicio de Neurofisiología delHospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen. MATERIAL Y MÉTODOS: En 7 pacientes delos 9 (5 varones y 2 mujeres) se realizó examen clínico neurológico y estudios electrofisiológicos(EMG y VCN), otorrinolaringológicos, radiológico, electroencefalográfico, dermatoglífico y delaboratorio. RESULTADOS: Se evidenció un caso de parálisis facial periférica derecha en lasegunda generación y 6 casos con parálisis facial periférica izquierda en la tercera generación,todos asociados a enuresis prolongada desde el nacimiento. CONCLUSIONES: La evaluaciónrealizada en un pedigree conformado por 29 personas, determinó que 9 de ellas eran portadorasde neuropatía facial periférica de tipo familiar con carácter hereditario, que podría ser dominantecon penetrancia reducida 2001 artículo científico 1025-5583 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=37962402 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=379 Anales de la Facultad de Medicina application/pdf Universidad Nacional Mayor de San Marcos Anales de la Facultad de Medicina (Perú) Num.4 Vol.62
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Parálisis facial periférica congénita familiar Juan Reyes Raquel Aldave Cesar Castañeda Roberto Portillo José Vera Medicina Enuresis Genética médica Parálisis facial Enfermedades hereditarias OBJETIVO: Investigar un grupo familiar de cuatro generaciones con 29 personas, donde se pesquisó9 casos de parálisis facial periférica en 2 generaciones. LUGAR: Servicio de Neurofisiología delHospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen. MATERIAL Y MÉTODOS: En 7 pacientes delos 9 (5 varones y 2 mujeres) se realizó examen clínico neurológico y estudios electrofisiológicos(EMG y VCN), otorrinolaringológicos, radiológico, electroencefalográfico, dermatoglífico y delaboratorio. RESULTADOS: Se evidenció un caso de parálisis facial periférica derecha en lasegunda generación y 6 casos con parálisis facial periférica izquierda en la tercera generación,todos asociados a enuresis prolongada desde el nacimiento. CONCLUSIONES: La evaluaciónrealizada en un pedigree conformado por 29 personas, determinó que 9 de ellas eran portadorasde neuropatía facial periférica de tipo familiar con carácter hereditario, que podría ser dominantecon penetrancia reducida 2001 artículo científico 1025-5583 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=37962402 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=379 Anales de la Facultad de Medicina application/pdf Universidad Nacional Mayor de San Marcos Anales de la Facultad de Medicina (Perú) Num.4 Vol.62
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