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Polimorfismo Val108/158Met en el gen dopaminérgico catecolo- metil transferasa (COMT) en una población mixta peruana y su importancia para los estudios neuropsiquiátricos

Fuente: Redalyc

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1. Verfasser:	Oscar Acosta
Format:	Artículo científico
Sprache:	es
Veröffentlicht:	Universidad Nacional Mayor de San Marcos 2007
Schlagworte:	Medicina alelos Catecol o neurología psiquiatría metiltransferasa
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author	Oscar Acosta
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contents	Polimorfismo Val108/158Met en el gen dopaminérgico catecolo- metil transferasa (COMT) en una población mixta peruana y su importancia para los estudios neuropsiquiátricos Oscar Acosta Susan Polo Rolando Martinez Cecilia Miranda Doris Huerta Canales Raquel Oré Medicina alelos Catecol o neurología psiquiatría metiltransferasa Introducción: El gen dopaminérgico catecol-o-metil transferasa (COMT), tiene unpolimorfismo funcional Val108/158Met que da lugar a variantes de la enzima que catalizala o-metilación de las catecolaminas activas, participando en el metabolismo de lasdrogas y neurotransmisores, como la L-dopa, norepinefrina, epinefrina y dopamina y, porconsiguiente, puede asociarse a condiciones neuropsiquiátricas. Objetivos: Determinarlas frecuencias genotípicas y alélicas del polimorfismo Val108/158Met del gen COMT ensujetos saludables de una población mixta peruana y establecer las implicancias parael estudio genético de enfermedades y otras condiciones neuropsiquiátricas. Diseño:Estudio descriptivo, observacional, transversal. Lugar: Centro de Investigación deBioquímica y Nutrición Alberto Guzmán Barrón. Facultad de Medicina, UniversidadNacional Mayor de San Marcos. Participantes: Ciento seis personas, hombres y mujeres,clínicamente saludables, sin enfermedades neurológicas ni mentales u otra patologíasimilar, voluntarios con consentimiento informado, sin relación de parentesco, todosresidentes en Lima, cuyas edades fluctuaban entre los 18 y 50 años. Intervenciones:Extracción del ADN genómico a partir de células de epitelio bucal, según metodologíaestándar. Amplificación mediante la PCR con primers específicos y digestión conla enzima de restricción NlaIII. Detección de fragmentos de restricción de longitudpolimórfica (RFLP) por electroforesis en gel de poliacrilamida al 6%, teñido con nitratode plata. Principales medidas de resultados: Frecuencias genotípicas y alélicas del genCOMT en población mixta peruana. Resultados: Se encontró las frecuencias genotípicasMet/Met=0,0661, Val/Met=0,5094 y Val/Val=0,4245, siendo la distribución consistentecon el equilibrio de Hardy-Weinberg (X2 =3,0317, g.l.=1, p >0,05). Las frecuenciasalélicas encontradas fueron alelo Val=0,68 y el alelo Met=0,32. Conclusiones: Elgenotipo heterocigoto Val/Met y el alelo Val del gen dopaminérgico COMT son losmás frecuentes en esta población mixta estudiada. Este polimorfismo Val108/158Met, eninteracción gen-gen y gen-medioambiente, debe ser considerado en los estudios degenética neuropsiquiátrica, tanto en poblaciones mixtas como en nativas. 2007 artículo científico 1025-5583 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=37968406 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=379 Anales de la Facultad de Medicina application/pdf Universidad Nacional Mayor de San Marcos Anales de la Facultad de Medicina (Perú) Num.4 Vol.68
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