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| Autor principal: | |
|---|---|
| Formato: | Artículo científico |
| Lenguaje: | pt |
| Publicado: |
Academia Brasileira de Audiologia
2009
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=391576511022 |
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Tabla de Contenidos:
- Investigação genética da surdez hereditária: mutação do gene da Conexina 26 Paula Michele da Silva Schmidt Tania Maria Tochetto Salud Surdez Mutação genética Conexinas Perda auditiva Nos últimos anos houve grande progresso na localização de genes associados à deficiência auditiva hereditária, possibilitandodiagnósticos cada vez mais precisos e precoces. Mutações no gene da Conexina 26 (GJB2 - Cx26) causam deficiência auditiva.Pela facilidade e benefício do rastreamento de mutações no gene GJB2, o teste genético está se tornando um importante recurso nasaúde pública. O objetivo foi realizar pesquisa bibliográfica sobre a mutação do gene da Conexina 26 e sua influência na audição.Foi realizado um levantamento bibliográfico por meio de busca eletrônica utilizando os descritores: perda auditiva, genética, triagemgenética, Conexina 26, nas bases de dados MEDLINE, SciELO e LILACS, desde a década de 90 até os dias atuais. Concluiu-seque a mutação 35delG da Conexina 26 está potencialmente vinculada a alguns casos de perda auditiva não esclarecida. A pesquisadesta mutação poderia ser incluída na bateria de exames de investigação etiológica da surdez indeterminada, uma vez que esclarecea etiologia de alguns casos e a sua identificação possibilita o aconselhamento genético. 2009 artículo científico 2317-6431 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=391576511022 pt http://www.redalyc.org/revista.oa?id=3915 Audiology - Communication Research application/pdf Academia Brasileira de Audiologia Audiology - Communication Research (Brasil) Num.1 Vol.14