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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | pt |
| Published: |
Sociedade de Pediatria de São Paulo
2005
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=406038909009 |
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Table of Contents:
- Mucolipidose tipo III – pseudo-Hurler: relato de um caso Alberto S. Castroviejo José Roberto V. de Miranda Maria Inês F. de Miranda Andréia Fernandes Magalhães Medicina Hurler síndrome pseudo Mucolipidose tipo III Objetivo:Relato de um caso de mucolipidose tipo IIIpolidistrofia – pseudo-Hurler (ML III), enfocando a raridadee os métodos diagnósticos.Descrição:Criança com oito anos de idade, sexo fe-minino, baixa estatura (abaixo do percentil 5, NCHS),história de rigidez articular há 4 anos. A rigidez se iniciounas mãos e evoluiu com o comprometimento das articula-ções dos ombros e quadril. A confirmação diagnóstica deML III foi obtida através de dosagens séricas das enzimaslisossômicas.Comentários:Esse caso ilustra uma criança que apresentabaixa estatura e displasia esquelética com acometimento dacoluna, bacia e mãos, mantendo rigidez articular. Apesar deser uma doença rara, devemos estar atentos para o diagnósticoe prevenção de novos casos, por meio de aconselhamentogenético e diagnóstico pré-natal. 2005 artículo científico 0103-0582 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=406038909009 pt http://www.redalyc.org/revista.oa?id=4060 Revista Paulista de Pediatria application/pdf Sociedade de Pediatria de São Paulo Revista Paulista de Pediatria (Brasil) Num.1 Vol.23