Saved in:
| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | pt |
| Published: |
Sociedade de Pediatria de São Paulo
2009
|
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=406038929017 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
Table of Contents:
- Manifestações renais na síndrome de Joubert Ana Paula Weiss Maria Cristina de Andrade João Tomas de A. Carvalhaes Medicina ataxia Imanifestações oculares Objetivo: Descrever o caso clínico de paciente com Síndrome de Joubert associada a alterações renais. Descrição do caso: Paciente de dois meses de idade admitida com quadro hipotonia e hiperpneia. Ao exame físico, observaram-se, além da respiração irregular, movimentos oculares anormais e hipertensão arterial; não se evidenciaram alterações na ausculta cardíaca e pulmonar. Durante investigação clínico-laboratorial inicial, as causas cardíacas e pulmonares foram descartadas. Aventaram-se hipóteses diagnósticas de patologias neurológicas com doença renal. Os exames laboratoriais mostraram presença de alcalose respiratória, acidose metabólica e hipercalemia, com função renal normal. A ressonância magnética evidenciou alterações neurológicas compatíveis com “sinal do dente molar”, quadro frequentemente associada à Sindrome de Joubert. Levando-se em consideração a associação dessa síndrome com alterações renais, a investigação nefrológica demonstrou imagens císticas em parênquima renal. Comentários: Patologias cardíacas e pulmonares estão frequentemente associadas a manifestações clínicas como taquipneia e distúrbios metabólicos. Entretanto, pode ser necessária uma investigação neurológica porque diversas doenças que acometem o sistema nervoso central apresentam tais alterações. A associação entre alterações renais e malformações de sistema nervoso central é frequente em diversos processos sindrômicos, justificando-se a sua investigação. A Síndrome de Joubert e as desordens a ela relacionadas caracterizam-se por aplasia do vermix cerebelar, ataxia, movimentos oculares anormais, respiração irregular e retardo do desenvolvimento neuropsicomotor. As alterações renais mais comuns são os cistos renais e a nefronoftise, que pode progredir para doença renal terminal. 2009 artículo científico 0103-0582 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=406038929017 pt http://www.redalyc.org/revista.oa?id=4060 Revista Paulista de Pediatria application/pdf Sociedade de Pediatria de São Paulo Revista Paulista de Pediatria (Brasil) Num.2 Vol.27