Primeiro relato de uma criança brasileira portadora da mutação G188E do gene da lipoproteína lipase
Fuente:
Redalyc
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| Autore principale: | |
|---|---|
| Natura: | Artículo científico |
| Lingua: | pt |
| Pubblicazione: |
Sociedade de Pediatria de São Paulo
2010
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| Soggetti: | |
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| _version_ | 1876465805042909184 |
|---|---|
| author | Raquel Tiemi Takata |
| author_facet | Raquel Tiemi Takata |
| contents | Primeiro relato de uma criança brasileira portadora da mutação G188E do gene da lipoproteína lipase Raquel Tiemi Takata Roberto Schreiber Elizabeth Prado Marcelo Mori Eliana Cotta de Faria Medicina criança lipase lipoproteica Hipertrigliceridemia Objetivo: Relatar o caso de uma criança com hipertrigli - ceridemia grave por mutações do gene da lipoproteína lipase. Descrição do caso : Menino de três anos que apresentou, com um mês de idade, soro lipêmico. Seu perfil lipídico indicou hipertrigliceridemia grave, com concentrações de triglicerídeos plasmáticos iguais a 25000mg/dL. Foi detec - tada a mutação G188E no éxon 5 da lipoproteína lipase em homozigose na criança e em heterozigose nos pais. Comentários : A deficiência da lipoproteína lípase é uma doença de herança autossômica recessiva e esses pacientes evoluem com hipertrigliceridemia grave. 2010 artículo científico 0103-0582 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=406038935019 pt http://www.redalyc.org/revista.oa?id=4060 Revista Paulista de Pediatria application/pdf Sociedade de Pediatria de São Paulo Revista Paulista de Pediatria (Brasil) Num.4 Vol.28 |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_406038935019 |
| institution | Redalyc |
| language | pt |
| publishDate | 2010 |
| publisher | Sociedade de Pediatria de São Paulo |
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| topic | Medicina criança lipase lipoproteica Hipertrigliceridemia |
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