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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | pt |
| Published: |
Sociedade de Pediatria de São Paulo
2011
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=406038936019 |
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Table of Contents:
- Doença de Gaucher – uma desordem subdiagnosticada Camila Simões Ferreira Luis Roberto da Silva Maria Bernadete J. Araújo Roberta Kazan Tannús William Luiz Aoqui Medicina anemia esplenomegalia Doença de Gaucher diagnóstico diferencial erros inatos do metabolismo Objetivo: A doença de Gaucher é um erro inato do metabolismo, clinicamente heterogêneo, cujo prognóstico pode variar de acordo com o subtipo de apresentação. Descrição do caso: Paciente de três anos e seis meses com história de anemia e esplenomegalia há dois anos. Ao exame físico, mostrava mucosas discretamente hipocoradas, sopro sistólico em focos mitral e tricúspide sem frêmito ou irradiação, esplenomegalia importante e hepatomegalia discreta. O hemograma evidenciou anemia normocítica e normocrômica e plaquetopenia discreta. Demais exames normais. Para investigar causas medulares de anemia foi realizado o mielograma, que constatou infiltração medular por células de Gaucher. O diagnóstico foi confirmado pela dosagem de beta-glicosidase ácida. O aconselhamento genético foi solicitado e a terapia de reposição com imiglucerase foi orientada. Comentários: O caso foi o único documentado com o diagnóstico de doença de Gaucher no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Uberlândia, entre 1999 e 2008, que abrange uma população de aproximadamente 3 milhões de pessoas em 86 municípios, sugerindo haver subdiagnóstico desse erro inato. Ressalta-se a importância de ter em mente a doença de Gaucher como diagnóstico diferencial em pacientes com anemia crônica e esplenomegalia na infância. 2011 artículo científico 0103-0582 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=406038936019 pt http://www.redalyc.org/revista.oa?id=4060 Revista Paulista de Pediatria application/pdf Sociedade de Pediatria de São Paulo Revista Paulista de Pediatria (Brasil) Num.1 Vol.29