Diagnóstico pré-natal de displasia tanatofórica: papel do ultrassom fetal
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Redalyc
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|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Langue: | pt |
| Publié: |
Sociedade de Pediatria de São Paulo
2011
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| _version_ | 1876461639812775936 |
|---|---|
| author | Paulo Ricardo G. Zen |
| author_facet | Paulo Ricardo G. Zen |
| contents | Diagnóstico pré-natal de displasia tanatofórica: papel do ultrassom fetal Paulo Ricardo G. Zen Alessandra Pawelec da Silva Reinaldo Luna O. Filho Rafael Fabiano M. Rosa Carlos Roberto Maia Carla Graziadio Giorgio Adriano Paskulin Medicina natal nanismo ultrassom diagnóstico pré Displasia tanatofórica Objetivo: Relatar o caso de um paciente com displasia tanatofórica, uma forma autossômica dominante e letal de nanismo, diagnosticado ainda no período pré-natal, e revisar a literatura, discutindo os principais diagnósticos diferenciais e ressaltando a importância do ultrassom fetal na identificação de fetos portadores dessa displasia. Descrição do caso: O paciente é o segundo filho de pais jovens sem história familiar de doenças genéticas. O ultras-som fetal realizado com 35 semanas de gestação mostrou polidrâmnio, proeminência frontal e desproporção entre crânio e tronco, com hipoplasia torácica e encurtamento dos ossos longos, compatível com o diagnóstico de displasia tanatofórica. Ao nascimento, a criança era pequena e possuía hipotonia, macrocefalia, fontanelas amplas, hipoplasia de face média, olhos protrusos, hemangioma plano no nariz e pálpebras, nariz em sela, micrognatia, pescoço e tórax curtos e encurtamento importante de braços, antebraços, coxas e pernas. A avaliação radiográfica mostrou crânio com grande diâmetro transverso, tórax com costelas curtas e corpos ver-tebrais reduzidos, importante encurtamento e deformidade dos ossos longos dos membros superiores e inferiores (os fêmures eram curvos) e hipoplasia da bacia. Esses achados confirmaram o diagnóstico pré-natal de displasia tanato-fórica. O paciente evoluiu para o óbito poucos dias após o nascimento devido à insuficiência respiratória.Comentários: A ultrassonografia fetal é um método não invasivo capaz de diagnosticar inúmeras displasias ósseas, incluindo a tanatofórica. A importância do diagnóstico intra-útero reside no fato de que auxilia no diagnóstico diferencial, e permite o aconselhamento genético à família. 2011 artículo científico 0103-0582 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=406038938024 pt http://www.redalyc.org/revista.oa?id=4060 Revista Paulista de Pediatria application/pdf Sociedade de Pediatria de São Paulo Revista Paulista de Pediatria (Brasil) Num.3 Vol.29 |
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| institution | Redalyc |
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