Síndrome de Turner e polimorfismo genético: uma revisão sistemática
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Redalyc
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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | pt |
| Published: |
Sociedade de Pediatria de São Paulo
2015
|
| Subjects: | |
| Online Access: | |
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| _version_ | 1876424811021860864 |
|---|---|
| author | Alessandra Bernadete Trovó de Marqui |
| author_facet | Alessandra Bernadete Trovó de Marqui |
| contents | Síndrome de Turner e polimorfismo genético: uma revisão sistemática Alessandra Bernadete Trovó de Marqui Medicina Aneuploidia Síndrome de Turner Polimorfismo genético Hormônio do crescimento Objetivo: Apresentar os principais resultados dos estudos que investigaram polimorfismos genéticos em síndrome de Turner, bem como sua associac¸ão com alguns sinais clínicos e etiologia desse distúrbio cromossômico. Fontes de dados: Revisão bibliográfica feita no PubMed, sem limite de período, com os seguintes termos: Turner syndrome and genetic polymorphism. Foram identificados 116 artigos e, de acordo com os critérios de inclusão e exclusão, 17 foram selecionados para leitura. Síntese dos dados: Os polimorfismos investigados em pacientes com síndrome de Turner estavam relacionados com déficit de crescimento, que causou baixa estatura, densidade mineral óssea baixa, autoimunidade e anomalias cardíacas, que podem estar presentes com frequências significativas nas pacientes. Também foi verificado o papel dos polimorfismos de único nucleotídeo (SNPs) na etiologia da síndrome de Turner, ou seja, na não disjunc¸ão cromossômica. Conclusões: Os polimorfismos genéticos parecem estar associados à síndrome de Turner. Entretanto, por conta dos poucos estudos publicados e dos achados contraditórios, pesquisas em diferentes populac¸ões são necessárias para esclarecer o papel dessas variantes genéticas para os sinais clínicos e a etiologia do distúrbio cromossômico. 2015 artículo científico 0103-0582 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=406041528017 pt http://www.redalyc.org/revista.oa?id=4060 Revista Paulista de Pediatria application/pdf Sociedade de Pediatria de São Paulo Revista Paulista de Pediatria (Brasil) Num.3 Vol.33 |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_406041528017 |
| institution | Redalyc |
| language | pt |
| publishDate | 2015 |
| publisher | Sociedade de Pediatria de São Paulo |
| spellingShingle | Síndrome de Turner e polimorfismo genético: uma revisão sistemática Alessandra Bernadete Trovó de Marqui Medicina Aneuploidia Síndrome de Turner Polimorfismo genético Hormônio do crescimento Síndrome de Turner e polimorfismo genético: uma revisão sistemática Alessandra Bernadete Trovó de Marqui Medicina Aneuploidia Síndrome de Turner Polimorfismo genético Hormônio do crescimento Objetivo: Apresentar os principais resultados dos estudos que investigaram polimorfismos genéticos em síndrome de Turner, bem como sua associac¸ão com alguns sinais clínicos e etiologia desse distúrbio cromossômico. Fontes de dados: Revisão bibliográfica feita no PubMed, sem limite de período, com os seguintes termos: Turner syndrome and genetic polymorphism. Foram identificados 116 artigos e, de acordo com os critérios de inclusão e exclusão, 17 foram selecionados para leitura. Síntese dos dados: Os polimorfismos investigados em pacientes com síndrome de Turner estavam relacionados com déficit de crescimento, que causou baixa estatura, densidade mineral óssea baixa, autoimunidade e anomalias cardíacas, que podem estar presentes com frequências significativas nas pacientes. Também foi verificado o papel dos polimorfismos de único nucleotídeo (SNPs) na etiologia da síndrome de Turner, ou seja, na não disjunc¸ão cromossômica. Conclusões: Os polimorfismos genéticos parecem estar associados à síndrome de Turner. Entretanto, por conta dos poucos estudos publicados e dos achados contraditórios, pesquisas em diferentes populac¸ões são necessárias para esclarecer o papel dessas variantes genéticas para os sinais clínicos e a etiologia do distúrbio cromossômico. 2015 artículo científico 0103-0582 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=406041528017 pt http://www.redalyc.org/revista.oa?id=4060 Revista Paulista de Pediatria application/pdf Sociedade de Pediatria de São Paulo Revista Paulista de Pediatria (Brasil) Num.3 Vol.33 |
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| topic | Medicina Aneuploidia Síndrome de Turner Polimorfismo genético Hormônio do crescimento |
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