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| Autor principal: | |
|---|---|
| Formato: | Artículo científico |
| Lenguaje: | pt |
| Publicado: |
Sociedade de Pediatria de São Paulo
2017
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=406050411006 |
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Tabla de Contenidos:
- TRIAGEM NEONATAL DE IMUNODEFICIÊNCIAS GRAVES COMBINADAS POR MEIO DE TRECS E KRECS: SEGUNDO ESTUDO PILOTO NO BRASIL Marilia Pyles P. Kanegae Lucila Akune Barreiros Jusley Lira Sousa Marco Antônio S. Brito Edgar Borges de Oliveira Junior Lara Pereira Soares Juliana Themudo L. Mazzucchelli Débora Quiorato Fernandes Sonia Marchezi Hadachi Silvia Maia Holanda Flavia Alice T. M. Guimarães Maura Aparecida P. V. V. Boacnin Marley Aparecida L. Pereira Joaquina Maria C. Bueno Anete Sevciovic Grumach Regina Sumiko W. Di Gesu Amélia Miyashiro N. dos Santos Newton Bellesi Beatriz T. Costa‑Carvalho Antonio Condino‑Neto Medicina Criança Triagem neonatal Agamaglobulinemia Síndromes de imunodeficiência Imunodeficiência combinada grave (SCID) Objetivo:Validar a quantificação de T‑cell receptor excision circles(TRECs) e kappa‑deleting recombination circles (KRECs) por reação em cadeia de polimerase (polymerase chain reaction, PCR) em tempo real (qRT‑PCR), para triagem neonatal de imunodeficiências primárias que cursam com defeitos nas células T e/ou B no Brasil.Métodos:Amostras de sangue de recém‑nascidos (RN) e controles foram coletadas em papel‑filtro. O DNA foi extraído e os TRECs e KRECs foram quantificados por reação duplex de qRT‑PCR. O valor de corte foi determinado pela análise de Receiver Operating Characteristics Curve, utilizando‑se o programa Statistical Package for the Social Sciences (SSPS) (IBM®, Armonk, NY, EUA). Resultados: 6.881 amostras de RN foram analisadas quanto à concentração de TRECs e KRECs. Os valores de TRECs variaram entre 1 e 1.006 TRECs/μL, com média e mediana de 160 e 139 TRECs/μL, respectivamente. Três amostras de pacientes diagnosticados com imunodeficiência grave combinada (severe combined immunodeficiency, SCID) apresentaram valores de TRECs abaixo de 4/μL e um paciente com Síndrome de DiGeorge apresentou TRECs indetectáveis. Os valores de KRECs encontraram‑se entre 10 e 1.097 KRECs/μL, com média e mediana de 130 e 108 KRECs/μL, e quatro pacientes com diagnóstico de agamaglobulinemia tiveram resultados abaixo de 4 KRECs/μL. Os valores de corte encontrados foram 15 TRECs/μL e 14 KRECs/μL, e foram estabelecidos de acordo com a análise da Receiver Operating Characteristics Curve, com sensibilidade de 100% para detecção de SCID e agamaglobulinemia, respectivamente.Conclusões: A quantificação de TRECs e KRECs foi capaz de diagnosticar crianças com linfopenias T e/ou B em nosso estudo, validando a técnica e dando o primeiro passo para a implementação da triagem neonatal em grande escala no Brasil. 2017 artículo científico 0103-0582 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=406050411006 pt http://www.redalyc.org/revista.oa?id=4060 Revista Paulista de Pediatria application/pdf Sociedade de Pediatria de São Paulo Revista Paulista de Pediatria (Brasil) Num.1 Vol.35