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| Auteur principal: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Langue: | es |
| Publié: |
Instituto Nacional de Pediatría
2007
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| Sujets: | |
| Accès en ligne: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=423640308005 |
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Table des matières:
- Controversias en la clasificación de las hiperfenilalanimemias. Propuesta de unificación Carlett Ramírez-Farías Martha Elva Pérez-Andrade Isabel Ibarra-González Marcela Vela-Amieva Medicina fenilalanina fenilcetonuria tamiz neonatal Hiperfenilalaninemia errores innatos del metabolismo Las hiperfenilalaninemias (HFA) son errores innatos del metabolismo, autosómicos recesivos; se caracterizan por incapacidad de metabolizar adecuadamente la fenilalanina (FA). La consecuencia clínica principal es el retraso mental. Existen diferentes categorías de HFA, cuyo tratamiento puede variar. En la práctica, la tipificación de los casos es difícil y existen diversas clasificaciones. Objetivo: Revisar las clasificaciones existentes de las HFA y proponer una para tipificar a los pacientes mexicanos con nuestra experiencia. Metodología: Revisión sistemática de la literatura de MEDLINE (vía PubMed) sobre las clasificaciones y puntos de corte para las HFA y fenilcetonuria (FCU). Resultados: El criterio principal para la clasificación fue el valor sérico de la FA. Otros criterios fueron el cociente (fenilalanina/nivel sérico de tirosina) FA/TIR, la tolerancia dietética de FA y la actividad enzimática. Existen muchas opiniones sobre los valores bioquímicos para clasificar las HFA y diversas nomenclaturas sobre los grados de las HFA. Hallamos 28 clasificaciones distintas sobre el punto de corte para HFA y 23 para FCU. Conclusiones: Proponemos clasificar la HFA en pacientes mexicanos por la concentración sérica de FA como sigue: HFA benigna, 2-4 mg/dL; HFA leve, clínicamente significativa, 4-10 mg/dL; HFA moderada, 10-16.6 mg/dL; FCU clásica, ≥ 16.6 mg/dL. 2007 artículo científico 0186-2391 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=423640308005 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=4236 Acta Pediátrica de México application/pdf Instituto Nacional de Pediatría Acta Pediátrica de México (México) Num.6 Vol.28