Insomnio y anormalidades conductuales como manifestaciones iniciales en una paciente con síndrome de Sanfilippo
Fuente:
Redalyc
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|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Langue: | es |
| Publié: |
Instituto Nacional de Pediatría
2011
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| _version_ | 1876485549028540416 |
|---|---|
| author | Carmen Esmer-Sánchez |
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| contents | Insomnio y anormalidades conductuales como manifestaciones iniciales en una paciente con síndrome de Sanfilippo Carmen Esmer-Sánchez Abel Salazar-Martínez Héctor Hernández-Mondragón Antonio Bravo-Oro Medicina MPS III mucopolisacaridos Síndrome de Sanfilippo enfermedades lisosomales Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades en las que existe anormalidad en las enzimas lisosomales. Sus características más frecuentes son los rasgos faciales toscos asociados a problemas oculares, óseos y cardíacos; hepatoesplenomegalia, infiltración cutánea y hernias umbilical e inguinal. Las manifestaciones neurológicas varían desde intelecto normal hasta deterioro neurológico progresivo y grave. La mucopolisacaridosis III, o enfermedad de Sanfilippo es el paradigma de las manifestaciones de la acumulación de glicosaminoglicanos en el sistema nervioso; sin embargo, los síntomas de compromiso visceral y fenotípico son poco llamativos lo que frecuentemente retrasa su diagnóstico. Se describen los hallazgos neurológicos en una paciente que mostró desarrollo psicomotor normal hasta los dos años de edad; posteriormente aparecieron insomnio, regresión de lenguaje, pérdida visual y sordera. Durante la evolución se descartaron varios padecimientos hereditarios y adquiridos, pero fue hasta los ocho años cuando se sospechó enfermedad por atesoramiento lisosomal y se cuantificaron los glicosaminoglicanos en la orina, lo que confirmó el diagnóstico de síndrome de Sanfilippo. 2011 artículo científico 0186-2391 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=423640327004 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=4236 Acta Pediátrica de México application/pdf Instituto Nacional de Pediatría Acta Pediátrica de México (México) Num.1 Vol.32 |
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