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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Instituto Nacional de Pediatría
2011
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=423640327008 |
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Table of Contents:
- La relación genotipo y fenotipo de la enfermedad de Gaucher en pacientes mexicanos. Estudio comparativo Luis Carbajal-Rodríguez Aitana Voirol-García Ignacio Mora-Magaña Medicina genotipo fenotipo homocigíticos heterocigótico glucocerebrosidasa Introducción. La enfermedad de Gaucher (EG), es una esfingolipidosis heterogénea por mutaciones en el gen que codifica la enzima lisosomal glucocerebrosidasa (GC) responsable de la hidrólisis intracelular de glucosilceramida con depósito de D-glucosilceramida en células del sistema fagocítico mononuclear, o por saposina C (SAP C). El gen está en el cromosoma 1 (q21-31). Su deficiencia produce tres tipos: I, no neuronopático; II, neuronopático agudo; III, neuronopático subagudo. Objetivo: Observar la relación genotipo y fenotipo en la EG en pacientes mexicanos. Material y Métodos: Estudio retrospectivo, descriptivo, longitudinal, comparativo de 1983-2006. Variables estudiadas: Edad, sexo, tipo de enfermedad, mutación. Comparar con casuísticas de España, Brasil, Reino Unido y el grupo colaborativo internacional para el estudio de la enfermedad de Gaucher (GCIEGG). Se estudiaron 63 pacientes, 31 mujeres (49%) 32 hombres (51%). Resultados: Todos los pacientes mostraron las mutaciones N370S y L444P en estado homocigótico o heterocigótico. N370S, seis homo - cigóticos (9.5%) y 37 heterocigóticos (58.7%). L444P, seis homocigóticos (9.5%) y 14 heterocigóticos (22.2%). Tipo I, los alelos N370S seis homocigóticos y 42 heterocigóticos; tipo III L444P, seis homocigóticos y dos heterocigóticos. Conclusiones: Los resultados en pacientes mexicanos no difieren con lo descrito en la literatura de otros países. 2011 artículo científico 0186-2391 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=423640327008 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=4236 Acta Pediátrica de México application/pdf Instituto Nacional de Pediatría Acta Pediátrica de México (México) Num.1 Vol.32