Terapia de reemplazo enzimático en una paciente con enfermedad de Gaucher tipo III
Fuente:
Redalyc
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| Autor principal: | |
|---|---|
| Formato: | Artículo científico |
| Lenguaje: | es |
| Publicado: |
Instituto Nacional de Pediatría
2012
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | |
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| _version_ | 1876448424874737664 |
|---|---|
| author | Luis Carbajal-Rodríguez |
| author_facet | Luis Carbajal-Rodríguez |
| contents | Terapia de reemplazo enzimático en una paciente con enfermedad de Gaucher tipo III Luis Carbajal-Rodríguez Ma. Fernanda Gómez-González Raymundo Rodríguez-Herrera Jorge Zarco-Román Ma. Antonieta Mora-Tiscareño Medicina enzima lisosomal glucocerebrosidasa lesión neurológica Enfermedad de Gaucher terapia de reemplazo enzimático La enfermedad de Gaucher (EG) es una esfingolipidosis heterogénea debida a mutaciones en el gen que codifica a la enzima lisosomal glucocerebrosidasa responsable de la hidrólisis de glucosilceramida con deposito de esta en las células fagociticas mononucleares. Hay 3 tipos de la enfermedad: I Forma del Adulto o no neuronopatica; II Forma Infantil o neuronopatica aguda; III Forma Juvenil o neuronopatica subaguda (Subtipos a, b, c). Desde 1991 la terapia de reemplazo enzimático ha reducido la morbimortalidad. El tipo I responde bien; no así el II. En el tipo III la respuesta es incompleta sin evidencia de que mejore la lesión neurológica aunque se puede utilizar para atenuar la lesión visceral y ósea. Se presenta el caso de una paciente con EG tipo III tratada con reemplazo enzimático, que ha tenido una respuesta moderadamente satisfactoria sobre todo en el área neurológica. 2012 artículo científico 0186-2391 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=423640332003 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=4236 Acta Pediátrica de México application/pdf Instituto Nacional de Pediatría Acta Pediátrica de México (México) Num.1 Vol.33 |
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| publishDate | 2012 |
| publisher | Instituto Nacional de Pediatría |
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