Diagnóstico clínico y de laboratorio de la anemia de Fanconi
Fuente:
Redalyc
Saved in:
| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Instituto Nacional de Pediatría
2012
|
| Subjects: | |
| Online Access: | |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| _version_ | 1876450345922592768 |
|---|---|
| author | Benilde García-de Teresa |
| author_facet | Benilde García-de Teresa |
| contents | Diagnóstico clínico y de laboratorio de la anemia de Fanconi Benilde García-de Teresa Victoria del Castillo Bertha Molina Sara Frías Medicina VACTERL Blackfan diepoxibutano asociación VATER Anemia de Fanconi La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad genética, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X, que cursa con pancitopenia, malformaciones congénitas y predisposición a desarrollar cáncer. Se conocen 15 grupos de complementación relacionados con defectos en 15 genes diferentes que participan en la vía AF/BRCA, encargada de la respuesta al daño en el DNA. El diagnóstico clínico se dificulta debido a que es una entidad heterogénea que comparte algunas alteraciones del eje radial, aplasia medular y retardo en el crecimiento, que se superponen con las de otras enfermedades como la Asociación VATER/VACTERL, la anemia de Diamond-Blackfan o el síndrome de Nijmegen. El diagnóstico de laboratorio se realiza con el análisis de aberraciones cromosómicas espontáneas e inducidas con diepoxibutano en la sangre periférica, en la médula ósea o en los fibroblastos. Este análisis se considera como el estándar de oro. En este artículo se describen las características clínicas, que permiten al médico de primer contacto sospechar AF, y el estudio citogenético específico para confirmar el diagnóstico. 2012 artículo científico 0186-2391 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=423640332007 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=4236 Acta Pediátrica de México application/pdf Instituto Nacional de Pediatría Acta Pediátrica de México (México) Num.1 Vol.33 |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_423640332007 |
| institution | Redalyc |
| language | es |
| publishDate | 2012 |
| publisher | Instituto Nacional de Pediatría |
| spellingShingle | Diagnóstico clínico y de laboratorio de la anemia de Fanconi Benilde García-de Teresa Medicina VACTERL Blackfan diepoxibutano asociación VATER Anemia de Fanconi Diagnóstico clínico y de laboratorio de la anemia de Fanconi Benilde García-de Teresa Victoria del Castillo Bertha Molina Sara Frías Medicina VACTERL Blackfan diepoxibutano asociación VATER Anemia de Fanconi La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad genética, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X, que cursa con pancitopenia, malformaciones congénitas y predisposición a desarrollar cáncer. Se conocen 15 grupos de complementación relacionados con defectos en 15 genes diferentes que participan en la vía AF/BRCA, encargada de la respuesta al daño en el DNA. El diagnóstico clínico se dificulta debido a que es una entidad heterogénea que comparte algunas alteraciones del eje radial, aplasia medular y retardo en el crecimiento, que se superponen con las de otras enfermedades como la Asociación VATER/VACTERL, la anemia de Diamond-Blackfan o el síndrome de Nijmegen. El diagnóstico de laboratorio se realiza con el análisis de aberraciones cromosómicas espontáneas e inducidas con diepoxibutano en la sangre periférica, en la médula ósea o en los fibroblastos. Este análisis se considera como el estándar de oro. En este artículo se describen las características clínicas, que permiten al médico de primer contacto sospechar AF, y el estudio citogenético específico para confirmar el diagnóstico. 2012 artículo científico 0186-2391 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=423640332007 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=4236 Acta Pediátrica de México application/pdf Instituto Nacional de Pediatría Acta Pediátrica de México (México) Num.1 Vol.33 |
| title | Diagnóstico clínico y de laboratorio de la anemia de Fanconi |
| topic | Medicina VACTERL Blackfan diepoxibutano asociación VATER Anemia de Fanconi |
| url | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=423640332007 |