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| Auteur principal: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Langue: | es |
| Publié: |
Instituto Nacional de Pediatría
2014
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| Sujets: | |
| Accès en ligne: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=423640345006 |
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Table des matières:
- Enfermedad de Niemann-Pick tipo B. Estudio de tres casos y revisión de la literatura Jorge Zarco-Román Alva Nydia García-Pérez Paulina Andrade-Aldama Luis Carbajal-Rodríguez Raymundo Rodríguez-Herrera Medicina man Pick cha rojo cereza disfunciónhepática hepatoesplenomegalia Objetivo:describir el curso de la enfermedad deNiemann-Pick tipo B en tres pacientes pediátricos.Material y métodos:estudio retrospectivo efectuadocon base en la información de los expedientes de trespacientes, dos de ellos masculinos, de entre 2 y 11años, que se evaluaron periódicamente mediante exa-men físico y análisis de laboratorio: índices hematoló-gicos, perfil de lípidos y pruebas de función hepática.Estudios radiológicos: radiografía de tórax, ultrasonidode abdomen, tomografía de cráneo y ecocardiograma.Se revisaron los estudios histológicos: biopsia hepáticay aspirado de médula ósea. Se obtuvo información delas enfermedades intercurrentes.Resultados:los síntomas se iniciaron alrededor de los 3años (2-5 años); el diagnóstico se estableció aproxima-damente a los 5 años 3 meses (2-11 años) con base enel cuadro clínico sugerente y en la detección de célulasespumosas en el aspirado de médula ósea en los trespacientes; en la biopsia hepática en dos de ellos y enla determinación de la enzima esfingomielinasa en lostres. Las afecciones coexistentes fueron: hepatoesple-nomegalia en los tres; neurológica en dos; ósea en uno;pulmonar en dos; hepática en los tres; hematológicaen los tres; alteración en el perfil de lípidos en los tres;afección cardiaca en uno; manifestaciones oculares enuno; retraso en el crecimiento en los tres. En ningunafamilia se detectó consanguinidad ni endogamia.Conclusiones:este estudio muestra el carácter multi-sistémico y la variabilidad clínica de la enfermedadde Niemann-Pick tipo B que se caracteriza, princi-palmente, por hepatoesplenomegalia y disfunciónhepática. Existe hiperesplenismo progresivo, perfillipídico aterogénico y deterioro gradual de la funciónpulmonar, entre otras manifestaciones sistémicas. Paraconfirmar el diagnóstico se requiere la determinaciónde esfingomielinasa ácida. A la fecha no existenbiomarcadores de utilidad para valorar la actividadde la enfermedad. Se encuentra en investigación eltratamiento con terapia de reemplazo enzimático. 2014 artículo científico 0186-2391 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=423640345006 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=4236 Acta Pediátrica de México application/pdf Instituto Nacional de Pediatría Acta Pediátrica de México (México) Num.1 Vol.35