Acidemia metilmalónica: diagnóstico temprano y oportuno. Presentación de un caso
Fuente:
Redalyc
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| Autore principale: | |
|---|---|
| Natura: | Artículo científico |
| Lingua: | es |
| Pubblicazione: |
Instituto Nacional de Pediatría
2006
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| Soggetti: | |
| Accesso online: | |
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| _version_ | 1876480446024384512 |
|---|---|
| author | Claudia Berenice Rodríguez |
| author_facet | Claudia Berenice Rodríguez |
| contents | Acidemia metilmalónica: diagnóstico temprano y oportuno. Presentación de un caso Claudia Berenice Rodríguez Alejandro Young-Sarmiento Cristina Ceballos-Vela Carlos López-Candiani Isabel Ibarra-González Marcela Vela-Amieva Medicina secuelas neurológicas Acidemia metilmalónica enfermedades genéticas errores innatos del metabolismo Los errores innatos del metabolismo son enfermedades genéticas que alteran la función metabólica normal; son muy raras; sus manifestaciones clínicas son muy similares a las de otras enfermedades en el período neonatal. El neonatólogo siempre debe tener presente la posibilidad de un error innato del metabolismo en cualquier recién nacido enfermo y debe solicitar estudios especiales para descartarlo o confi rmarlo 1. Se presenta un paciente con acidemia metilmalónica diagnosticado oportunamente; esto permitió brindarle tratamiento temprano, lo que evitará secuelas neurológicas e incluso la muerte. 2006 artículo científico 0186-2391 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=423640835007 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=4236 Acta Pediátrica de México application/pdf Instituto Nacional de Pediatría Acta Pediátrica de México (México) Num.5 Vol.27 |
| format | Artículo científico |
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| institution | Redalyc |
| language | es |
| publishDate | 2006 |
| publisher | Instituto Nacional de Pediatría |
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