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Bibliographische Detailangaben
1. Verfasser: Claudia Berenice Rodríguez
Format: Artículo científico
Sprache:es
Veröffentlicht: Instituto Nacional de Pediatría 2006
Schlagworte:
Online-Zugang:https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=423640835007
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Inhaltsangabe:
  • Acidemia metilmalónica: diagnóstico temprano y oportuno. Presentación de un caso Claudia Berenice Rodríguez Alejandro Young-Sarmiento Cristina Ceballos-Vela Carlos López-Candiani Isabel Ibarra-González Marcela Vela-Amieva Medicina secuelas neurológicas Acidemia metilmalónica enfermedades genéticas errores innatos del metabolismo Los errores innatos del metabolismo son enfermedades genéticas que alteran la función metabólica normal; son muy raras; sus manifestaciones clínicas son muy similares a las de otras enfermedades en el período neonatal. El neonatólogo siempre debe tener presente la posibilidad de un error innato del metabolismo en cualquier recién nacido enfermo y debe solicitar estudios especiales para descartarlo o confi rmarlo 1. Se presenta un paciente con acidemia metilmalónica diagnosticado oportunamente; esto permitió brindarle tratamiento temprano, lo que evitará secuelas neurológicas e incluso la muerte. 2006 artículo científico 0186-2391 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=423640835007 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=4236 Acta Pediátrica de México application/pdf Instituto Nacional de Pediatría Acta Pediátrica de México (México) Num.5 Vol.27