Síndrome de Haddad: reporte de un caso y revisión de literatura

Fuente: Redalyc
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Autore principale: JO Santellán-Hernández
Natura: Artículo científico
Lingua:es
Pubblicazione: Instituto Nacional de Pediatría 2016
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author JO Santellán-Hernández
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contents Síndrome de Haddad: reporte de un caso y revisión de literatura JO Santellán-Hernández Medicina cilio patía ondina gen PHOX2B Hirschsprung El síndrome de Haddad es una enfermedad de origen genético, de transmisión autosómica dominante, resultado de una mutación en los genes que regulan la migración y diferenciación de las células de la cresta neural durante la gestación. Los niños con síndrome de Haddad inician con hipoxia que se desarrolla en las primeras horas de nacimiento y problemas del tránsito intestinal en los días subsecuentes. El diagnóstico debe realizarse por integración de las manifestaciones clínicas y la confirmación por análisis molecular del gen PHOX2B. El tratamiento de los niños con síndrome de Haddad está enfocado en proveer un adecuado control de la hipoxia por medio de ventilación mecánica asistida de por vida, colostomía o cirugía selectiva del colon, monitorización continua de signos vitales y saturación de oxígeno; mantener la profilaxis de enfermedades concomitantes como neumonía. 2016 artículo científico 0186-2391 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=423646530004 https://www.redalyc.org/journal/4236/423646530004/ https://www.redalyc.org/journal/4236/423646530004/html/ https://www.redalyc.org/journal/4236/423646530004/423646530004.epub https://www.redalyc.org/journal/4236/423646530004/movil es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=4236 Acta Pediátrica de México application/pdf Instituto Nacional de Pediatría Acta Pediátrica de México (México) Num.4 Vol.37
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Síndrome de Haddad: reporte de un caso y revisión de literatura JO Santellán-Hernández Medicina cilio patía ondina gen PHOX2B Hirschsprung El síndrome de Haddad es una enfermedad de origen genético, de transmisión autosómica dominante, resultado de una mutación en los genes que regulan la migración y diferenciación de las células de la cresta neural durante la gestación. Los niños con síndrome de Haddad inician con hipoxia que se desarrolla en las primeras horas de nacimiento y problemas del tránsito intestinal en los días subsecuentes. El diagnóstico debe realizarse por integración de las manifestaciones clínicas y la confirmación por análisis molecular del gen PHOX2B. El tratamiento de los niños con síndrome de Haddad está enfocado en proveer un adecuado control de la hipoxia por medio de ventilación mecánica asistida de por vida, colostomía o cirugía selectiva del colon, monitorización continua de signos vitales y saturación de oxígeno; mantener la profilaxis de enfermedades concomitantes como neumonía. 2016 artículo científico 0186-2391 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=423646530004 https://www.redalyc.org/journal/4236/423646530004/ https://www.redalyc.org/journal/4236/423646530004/html/ https://www.redalyc.org/journal/4236/423646530004/423646530004.epub https://www.redalyc.org/journal/4236/423646530004/movil es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=4236 Acta Pediátrica de México application/pdf Instituto Nacional de Pediatría Acta Pediátrica de México (México) Num.4 Vol.37
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